¿Cómo se definen las enfermedades raras y cuál es la situación epidemiológica en Suiza? En principio, una enfermedad se considera rara o desatendida si no la padecen más de una de cada 2.000 personas. En conjunto, estas enfermedades afectan a casi medio millón de personas sólo en Suiza. Está claro que hay que mejorar tanto la situación diagnóstica como la terapéutica de los afectados.
(ag) Si se suman todas las enfermedades que entran en la categoría de “enfermedad rara”, se obtienen unas 7.000. De ellos, sólo se investiga en torno al 15%. Más de 400.000 personas en Suiza y alrededor de 30 millones en la UE padecen esta enfermedad. personas en una de estas entidades, lo que pone la palabra “raro” en perspectiva. Un número especialmente elevado de los afectados están aún en la infancia. Esto no es sorprendente, ya que un gran número de enfermedades raras, que pueden incluir, por ejemplo, un fallo de las funciones metabólicas u orgánicas, así como unas defensas limitadas y un retraso en el crecimiento, están causadas por un defecto en el material genético. La media de los niños afectados muere antes de los diez años.
El diagnóstico es difícil
Naturalmente, sólo unos pocos médicos están especializados en una determinada enfermedad rara, lo que provoca retrasos en el diagnóstico. Ni siquiera la mejora de las posibilidades técnicas en el campo de los análisis de sangre y genéticos, por ejemplo para enfermedades metabólicas raras, puede compensar esta circunstancia. Por ello, pacientes, médicos, investigadores y otros expertos deben trabajar en red a nivel internacional para garantizar la comunicación en beneficio de un diagnóstico más rápido y, por tanto, de una terapia más eficaz. Especialmente para su inclusión en los estudios, a menudo hay muy pocos participantes en un solo país. Por lo tanto, no tiene mucho sentido que Suiza actúe sola en este ámbito y que, como ha ocurrido hasta ahora, disponga de pocas redes internacionales. Es más que comprensible y bastante beneficioso que la población se informe sobre las enfermedades raras, porque esto también reduce el obstáculo de una conversación con el médico y hace más probable el diagnóstico correcto. Cuanto antes se detecte una afección de este tipo (y la comunicación es fundamental para ello), mayor será el beneficio terapéutico en términos de calidad y esperanza de vida. Los centros nacionales de competencia también podrían contribuir a mejorar la situación (sobre todo en el ámbito de la decisión sobre la remuneración de las cajas del seguro de enfermedad, como se informa en HAUSARZT PRAXIS 5/2014). Los ejemplos del extranjero muestran cómo puede hacerse de forma ejemplar.
Cura imposible
Aunque la curación aún no es posible para la gran mayoría de las enfermedades raras (en el caso de las enfermedades raras del sistema nervioso, a veces ni siquiera se puede evitar la progresión), el inicio temprano de la terapia es crucial. La primera fundación suiza para las enfermedades raras, la Fundación Orphanbiotec, es uno de estos actores activos en el campo de las enfermedades raras y el desarrollo de medicamentos. Es el iniciador de un modelo híbrido. Mientras que la fundación independiente y sin ánimo de lucro informa sobre las enfermedades raras, da voz a los pacientes, crea redes y recauda dinero entre el público, la empresa social asociada investiga el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos. De este modo, los medicamentos se financiarán conjuntamente y se reducirán los riesgos de puesta en marcha para los inversores de impacto (la atención se centra en las sustancias de origen natural). Parte de los beneficios de la empresa, si los hay, revierten en la fundación para iniciar nuevos proyectos.
También se necesita el apoyo de las autoridades
Sin embargo, para poder desarrollar y producir medicamentos nuevos y asequibles para los afectados, también se necesita el apoyo de las autoridades. Italia, por ejemplo, exige a todas las empresas farmacéuticas que destinen el 5% de sus gastos de comercialización a la investigación de medicamentos en este ámbito. Este ejemplo también podría utilizarse en Suiza para lograr un éxito sostenible de la investigación y apoyar a los afectados. Aquí es donde la industria farmacéutica tradicional puede hacer una contribución directa a la sociedad.
PRÁCTICA GP 2014; 9(6): 46-47
