Il s’écoule généralement beaucoup de temps avant qu’un diagnostic adéquat de maladie rare ne soit posé. En effet, les médecins généralistes ne sont pas les seuls à manquer de connaissances spécifiques sur ces maladies. Pourtant, ce sont justement les médecins généralistes qui sont les premiers à voir les enfants et les adultes présentant les symptômes en question. Pour que les médecins généralistes soient plus à l’aise dans ce domaine à l’avenir et qu’ils puissent être un partenaire compétent pour les familles concernées, il faut davantage d’informations et de repères.
Le fait que le médecin généraliste ne puisse pas être au courant de la multitude de symptômes des maladies rares est souvent ignoré de sa clientèle. En revanche, les conséquences d’un diagnostic erroné ou trop tardif sont énormes pour le patient. Lorsqu’il s’agit d’un enfant présentant des symptômes inconnus, le médecin généraliste n’est souvent pas en mesure de poser le diagnostic ni de répondre aux nombreuses questions des parents. Ainsi, la relation de confiance est fortement mise à mal. Comment le médecin généraliste peut-il marquer des points en tant que partenaire compétent dans ce cas ?
Informer et raconter des histoires
Peu de gens savent encore que les enfants concernés et leurs frères et sœurs peuvent être impliqués dans l’information sur le diagnostic et les thérapies. Dans le cas des maladies rares en particulier, l’entourage direct est fortement impliqué dans le diagnostic et joue un rôle décisif dans le déroulement d’un traitement. Il est préférable de présenter les informations dans des histoires faciles à comprendre.
En effet, ce sont souvent ces histoires proches de la vie qui peuvent initier les enfants et les adolescents à la maladie et aux démarches thérapeutiques nécessaires. Cela permet d’expliquer à ces derniers leur propre situation, celle de leurs frères et sœurs ou d’autres enfants. Raconter des histoires permet par exemple de réduire l’anxiété liée aux examens à venir, que peu de parents connaissent ou peuvent expliquer.
Le livre “Hase und Bär im Kinderspital” de l’UKBB à Bâle est une bonne aide pour raconter des histoires. Il décrit la vie quotidienne des enfants et les examens spéciaux à l’hôpital. Les enfants se sentent ainsi plus à l’aise, car ils sont désormais impliqués dans une certaine mesure dans l’action.
“Comme toi et moi”
La bande dessinée pour enfants “So wie Du und Ich” (Comme toi et moi) d’Orphanbiotec montre qu’il est également possible de transmettre aux enfants des connaissances sur les maladies rares de manière ludique. Dans ce livre, les enfants à partir de trois ans sont emmenés dans un voyage virtuel à travers les continents par le biais du petit chien Cuba. Cuba et son ami, la loutre géante Ups, rencontrent onze autres animaux, tous atteints d’une maladie rare.
Les histoires amusantes et les dessins très réalistes permettent aux enfants d’en apprendre davantage sur la maladie des os de verre, la maladie de Moyamoya, la dystrophie musculaire, l’amylose et d’autres maladies. Grâce aux histoires, ils découvrent que les petits héros de bande dessinée du livre – malgré un diagnostic grave – se font des amis, sont motivés et ne sont pas seuls. Cela stimule le courage de vivre chez les enfants concernés et renforce les compétences sociales chez les enfants en bonne santé. Il contribue donc également à renforcer la résilience dans l’environnement familial.
Des infoboxes pour chaque maladie fournissent aux jeunes et aux adultes des informations supplémentaires sur les maladies décrites. Ce livre est le premier du genre dans le monde et offre également aux médecins généralistes et aux pédiatres une passerelle pour le suivi de leurs petits patients. Cela permet de surmonter les premiers obstacles sur le plan thématique et le médecin redevient un partenaire familier. La célèbre médecin et actrice Dr Maria Furtwängler a accepté de parrainer le livre pour enfants.
Service après-vente
Certains centres de compétence allemands et suisses, des départements spécialisés d’universités et des médecins proposent déjà le livre à leurs petits patients.
Le prix modique de 10 CHF rend ce livre accessible aux petits budgets, ce qui permet de maintenir le seuil d’accès à l’information sur une sélection de maladies rares. Les cabinets peuvent se le procurer dans un présentoir à livres, qui se prête bien à la présentation. Vous pouvez commander le livre et l’auteur à l’adresse suivante : buchbestellung@orphanbiotec.com.
Plus d’informations :
www.sowieduundich.org ou www.orphanbiotec-fou ndation.com
PRATIQUE DU MÉDECIN DE FAMILLE 2014 ; 9(2) : 41-42
