Bis es zu einer adäquaten Diagnose einer Seltenen Krankheit kommt, vergeht normalerweise sehr viel Zeit. Denn nicht nur bei Hausärzten ist zu wenig spezifisches Wissen über diese Krankheiten vorhanden. Dabei sind es gerade die Hausärzte, die Kinder und Erwachsene mit den entsprechenden Symptomen als Erste zu sehen bekommen. Damit sich Allgemeinmediziner in Zukunft sicherer auf diesem Gebiet bewegen und sie den betroffenen Familien als kompetenter Partner gegenüber treten können, braucht es mehr Informationen und Wegweiser.