Dans le domaine des maladies rares, il y a un énorme retard à combler en termes de connaissances, de diagnostics corrects et de traitements. De nombreux médecins généralistes le ressentent également. En effet, quel médecin généraliste penserait à une amylose à chaînes légères (AL) si le patient se présentait à son cabinet avec des symptômes que l’on diagnostiquerait a priori comme une insuffisance cardiaque légère ?
Malheureusement, il s’écoule souvent beaucoup de temps avant qu’un diagnostic adéquat d’amylose ne soit posé. Les patients le ressentent de près, car les symptômes augmentent constamment. L’amylose à chaînes légères fait partie des maladies rares et les symptômes sont peu clairs, de sorte que même les spécialistes ne peuvent pas toujours les classer immédiatement. Cependant, étant donné que l’amylose AL est progressive et que les lésions organiques augmentent, il est essentiel de poser un diagnostic rapide et correct.
Épidémiologie
Dans les pays industrialisés, l’amylose AL est la forme la plus courante d’amylose. Les déclencheurs sont une prolifération pathologique de plasmocytes ou, plus rarement, de lymphocytes. Les anticorps ainsi produits sont mal formés dans l’une des chaînes légères. Ces derniers s’agglutinent donc entre eux et l’amyloïde qui en résulte se dépose dans les organes sous forme de fibrilles difficilement solubles. Les muscles cardiaques, le tractus gastro-intestinal, les reins, le foie et la rate sont particulièrement souvent touchés. Mais un gonflement inhabituel de la langue associé à une faiblesse cardiaque peut également constituer un indice pour un diagnostic plus ciblé.
Risque de faux diagnostics
Les causes de l’amylose AL peuvent être des gammapathies monoclonales, des hémopathies malignes préalablement diagnostiquées ou encore des maladies des ganglions lymphatiques. Mais elle peut aussi se produire sans cela et reste donc souvent très longtemps non diagnostiquée chez les personnes âgées. Ceci notamment parce que les symptômes classiques, tels que l’essoufflement, les troubles du rythme ou l’œdème dans les jambes, peuvent initialement conduire à un autre diagnostic. Mais si des symptômes supplémentaires apparaissent, tels qu’une pression artérielle basse, une faiblesse, des urines mousseuses, des douleurs dans la partie supérieure de l’abdomen, une sensation d’engourdissement ou de fourmillement, voire des douleurs lancinantes, une langue hypertrophiée et des hémorragies cutanées au niveau des yeux, il est impératif de faire appel à un spécialiste.
Quelles sont les thérapies disponibles ?
Sur le plan thérapeutique, les possibilités offertes aux oncologues sont encore limitées. Il s’agit notamment d’une chimiothérapie modérée à sévère associée à la cortisone ou d’une thérapie par cellules souches visant à détruire la moelle osseuse avec réduction des plasmocytes ou des lymphocytes et des anticorps. La sévérité de la chimiothérapie dépend ici de l’âge du patient, de son état général et de la capacité des organes à supporter le traitement. La thalidomide est également utilisée pour le traitement. Mais là encore, il existe un potentiel d’effets secondaires.
Malheureusement, les effets secondaires de la chimiothérapie sont souvent si graves que les patients l’interrompent pour cette raison. On ne sait pas encore quelles autres thérapies seront disponibles à l’avenir. Cependant, plusieurs centres de compétence sont impliqués dans des projets de recherche. Dans quelques cas, certains symptômes ont pu être atténués. La fonction rénale perdue ne peut toutefois pas être restaurée. C’est pourquoi un diagnostic rapide et une éventuelle intervention thérapeutique sont essentiels pour la qualité de vie du patient.
En plus de ces tentatives pour stopper l’amylose AL, les systèmes d’organes touchés doivent être traités de manière à les soutenir. Dans ce cas, le médecin généraliste informé prend en charge la poursuite du traitement.
Avec l’augmentation des connaissances sur les maladies rares, les médecins généralistes seront, espérons-le, mieux armés à l’avenir pour envisager l’amylose comme diagnostic différentiel.
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PRATIQUE DU MÉDECIN DE FAMILLE 2014 ; 9(7) : 55-56
