Maladie héréditaire du tissu conjonctif avec composante vasculaire

Bien qu’il existe aujourd’hui des tests génétiques ciblés, le diagnostic du syndrome de Marfan reste principalement basé sur des critères cliniques spécifiques, notamment la classification de Ghent révisée. Le large continuum phénotypique va de manifestations légères à des maladies néonatales multiorganes graves et rapidement évolutives. Un diagnostic précoce est essentiel pour orienter les personnes concernées vers des mesures de traitement adéquates. Pour ce faire, une approche multidisciplinaire est préconisée.