Les tests sanguins pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer gagnent du terrain. Parallèlement, le besoin de biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer se fait de plus en plus sentir afin de poser le bon diagnostic dans un plus grand nombre de cas. Les prochaines étapes consisteront également à établir des lignes directrices claires sur la manière dont un test sanguin de la maladie d’Alzheimer peut être utilisé dans la pratique clinique, de préférence en introduisant ces tests dans les soins spécialisés d’abord, puis dans les soins primaires.
Les tests sanguins de haute précision pour la maladie d’Alzheimer se rapprochent de l’utilisation dans les cabinets médicaux. De nouvelles recherches suggèrent qu’ils pourraient révolutionner la précision du diagnostic et offrir un moyen plus propre et plus rapide de participer à la recherche et au traitement. La démence est souvent sous-diagnostiquée – et lorsqu’elle est diagnostiquée par un médecin, de nombreuses personnes ignorent néanmoins leur diagnostic ou ne sont pas informées, selon le rapport “Alzheimer’s Disease Facts and Figures 2024”. Les tests sanguins pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer montrent dans la recherche qu’ils pourraient améliorer considérablement la précision et la confiance du médecin et fournir une meilleure accessibilité ainsi qu’une plate-forme pour une meilleure communication. Les tests sanguins les plus prometteurs pour la détection des changements cérébraux liés à la maladie d’Alzheimer mesurent la protéine tau phosphorylée (p-tau), un biomarqueur de la maladie d’Alzheimer qui peut s’accumuler avant que les patients ne présentent des signes de déficience cognitive. L’augmentation du marqueur spécifique p-tau217 au fil du temps est corrélée à la détérioration des capacités cognitives et à l’atrophie cérébrale. Le test p-tau217 prédit également la probabilité de plaques amyloïdes dans le cerveau, qui constituent un autre biomarqueur de la maladie d’Alzheimer et qui sont ciblées par les traitements récemment approuvés.
“Les tests sanguins qui (a) ont une précision de plus de 90% dans de grandes populations et (b) sont disponibles à plus grande échelle, promettent d’améliorer et peut-être de redéfinir le processus de recrutement pour les essais cliniques et le diagnostic de la maladie d’Alzheimer”, a déclaré le Dr Maria C. Carrillo, responsable scientifique en chef et directrice des affaires médicales de l’Alzheimer’s Association. “Alors que les médecins de soins primaires et secondaires devraient actuellement utiliser une combinaison de tests cognitifs et de tests sanguins ou d’autres biomarqueurs pour diagnostiquer la maladie d’Alzheimer, les tests sanguins ont le potentiel d’augmenter la précision des diagnostics précoces et de maximiser les chances d’accéder aux traitements de la maladie d’Alzheimer le plus tôt possible pour obtenir de meilleurs résultats”. Si l’utilisation d’un test sanguin est envisagée, il convient de suivre attentivement les “Alzheimer’s Association Appropriate Use Recommendations for Blood Biomarkers in Alzheimer’s Disease”. Afin d’aider les professionnels de la santé à intégrer les tests sanguins pour la maladie d’Alzheimer dans leur pratique clinique, l’association a réuni un panel d’experts cliniques et professionnels et dirige l’élaboration de directives de pratique clinique pour l’utilisation des biomarqueurs sanguins dans la maladie d’Alzheimer.
Une étude soutient les tests sanguins
Une grande étude montre que les tests sanguins permettent de mieux détecter la maladie d’Alzheimer que les médecins généralistes et spécialistes qui utilisent les méthodes de diagnostic traditionnelles. L’étude a porté sur 1213 patients qui ont été testés avec le test PrecivityAD2 (connu sous le nom d’APS2). Il utilise une combinaison du ratio de Tau217 phosphorylée/non phosphorylée dans le plasma (connu sous le nom de %p-tau217) et du ratio de deux types d’amyloïdes (Aβ42/Aβ40) et a largement dépassé les résultats des cliniciens dans cette étude. Chez 698 patients examinés dans des cliniques de la mémoire, l’APS2 a identifié la maladie d’Alzheimer avec une précision d’environ 90%, alors que la précision des spécialistes était de 73%. Chez 515 patients examinés par des médecins généralistes, la précision de l’APS2 était également d’environ 90% ; les médecins généralistes ont identifié la maladie d’Alzheimer à 63%. Les chercheurs ont constaté que le test APS2 était également très précis chez les patients souffrant de maladies concomitantes, telles que les maladies rénales, qui sont fréquentes chez les patients âgés. “Il s’agit des résultats d’échantillons de sang envoyés pour analyse toutes les deux semaines par des médecins généralistes, ce qui correspond à la pratique clinique de routine”, a déclaré l’auteur principal Sebastian Palmqvist, M.D., Ph.D., de l’Université de Lund, Lund, Suède. “Ces résultats sont particulièrement impressionnants si l’on considère que les personnes âgées en soins primaires souffrent souvent de maladies susceptibles d’affecter ou de modifier les concentrations de p-tau217”.
Focalisation sur le diagnostic précoce
L’inclusion de personnes à des stades plus précoces de la maladie d’Alzheimer dans les essais cliniques pourrait éventuellement aider à identifier les traitements qui sont efficaces. Une étude a révélé que les tests sanguins p-tau217 pourraient constituer un outil de sélection simple et précis pour identifier les patients non atteints sur le plan cognitif et susceptibles de présenter des plaques bêta-amyloïdes dans leur cerveau. Les chercheurs ont analysé des échantillons provenant de 2718 participants non atteints de troubles cognitifs et issus de 10 études différentes. Ils ont constaté que le p-tau217 plasmatique pouvait prédire positivement (avec une marge de 79-86%) la probabilité qu’une personne non atteinte cognitivement serait également testée positivement pour la pathologie amyloïde-bêta lors d’un examen TEP amyloïde ou d’un biomarqueur du LCR. Si les résultats du test du liquide amyloïde bêta ou d’un PET scan amyloïde bêta sont ajoutés à l’analyse après un échantillon de sang positif, la prédiction positive s’améliore jusqu’à 90% ou plus. “Si ces chiffres tiennent la route et sont répétés et confirmés par d’autres laboratoires indépendants, cette approche pourrait réduire de 80 ou même de 90% le besoin de ponction lombaire et de PET-scan pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer”, a déclaré Gemma Salvadó, Ph.D., auteur principal de l’étude et chercheur associé à l’Université de Lund. Les résultats suggèrent que la positivité de p-tau217 dans le plasma pourrait suffire à elle seule à sélectionner des participants amyloïdes positifs non atteints cognitivement pour de nombreux essais cliniques.
Source : Les tests sanguins de la maladie d’Alzheimer pourraient améliorer le diagnostic dans les soins primaires, accélérer le recrutement pour la recherche et réduire le temps d’attente. AAIC 2024.
Congrès : Alzheimer’s Association International Conference (AAIC)
InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2024 ; 22(4) : 32 (publié le 26.8.24, ahead of print)
