Un articolo dei cardiologi Dr Grogan e Dr Scott Wright, pubblicato su Mayo Clinic Proceedings nel 2023, descrive una semplice procedura diagnostica che è particolarmente importante per il principale gruppo a rischio di cardiomiopatia transtiretinica di tipo selvaggio – uomini di età superiore a 60 anni e donne di età superiore a 70 anni – in quanto è stato dimostrato che una diagnosi rapida e l’inizio del trattamento hanno una prognosi favorevole.
“L’amiloidosi cardiaca ci interessa molto di più nella pratica clinica quotidiana rispetto al passato”, afferma il Prof. Stephan Achenbach, MD, Direttore della Clinica, Medicina 2, Ospedale Universitario di Erlangen [1]. Le forme più comuni di amiloidosi con coinvolgimento cardiaco sono l’amiloidosi AL e l’amiloidosi da transtiretina (TTR). Negli ultimi anni, c’è stato un aumento del numero di casi rilevati di amiloidosi, parallelamente ai progressi nella diagnosi e nel trattamento [2]. Oggi, le società specialistiche internazionali raccomandano che i pazienti con un ispessimento del miocardio ventricolare sinistro di ≥12 mm all’ecocardiografia si sottopongano a ulteriori indagini [2].
La biopsia è indicata o no?
[1,3]Il relatore ha riassunto i punti più importanti dell’algoritmo di chiarificazione pragmatica pubblicato dal dottor Grogan e dal dottor Scott Wright nel 2023. Se si sospetta un’amiloidosi cardiaca sulla base dei sintomi clinici e dell’ecocardiografia, le due misure diagnostiche seguenti sono decisive (Tabella 1) :- Scintigrafia scheletrica
- Determinazione delle catene leggere nel siero
L’amiloidosi TTR è rilevata in modo affidabile dalla scintigrafia scheletrica e l’amiloidosi AL può essere caratterizzata da una gammopatia monoclonale. Se la scintigrafia è positiva e i risultati relativi alle catene leggere sono negativi, si può fare la diagnosi di amiloidosi TTR, ha detto il relatore, aggiungendo: “La biopsia non è più necessaria in questa situazione” [1]. Se la scintigrafia è negativa, ma i risultati delle catene leggere sono positivi, la faccenda appare un po’ più complicata. Questo perché il paziente potrebbe avere semplicemente una gammopatia monoclonale senza amiloidosi AL. In questa situazione è quindi indicata una biopsia. Se sia la scintigrafia che le catene leggere sono positive, la diagnosi può essere di amiloidosi AL, che viene rivelata dalla scintigrafia, o di amiloidosi TTR con una gammopatia monoclonale indipendente. Una biopsia ha quindi senso anche in questi casi, ha spiegato il Prof. Achenbach [1]. Se entrambi i test sono negativi, è altamente improbabile che si tratti di amiloidosi cardiaca.
Sono ora disponibili dati a lungo termine per Tafamidis
Inotersen, patisiran e tafamidis sono attualmente disponibili per il trattamento dell’amiloidosi TTR, con tafamidis (Vindaqel®) che è attualmente l’unico farmaco specificamente approvato per l’indicazione TTR-CM (forma wild-type ed ereditaria) [4]. [5,6]Nello studio multicentrico di fase III ATTR-ACT (Transthyretin Amyloidosis Cardiomyopathy Clinical Trial), che ha incluso 441 pazienti di 13 Paesi, tafamidis ha portato a una riduzione significativa del declino della capacità funzionale (misurata dal test del cammino di 6 minuti) e della qualità della vita (punteggio KCCQ-OS**) rispetto al placebo. Inoltre, la frequenza relativa di ricoveri ospedalieri legati all’apparato cardiovascolare e la mortalità complessiva erano significativamente più basse nel gruppo verum rispetto al gruppo placebo. La maggior parte dei soggetti inclusi nello studio erano pazienti anziani con TTR-CM di tipo selvaggio, ma c’erano anche alcuni pazienti più giovani con una forma ereditaria di TTR-CM, ha riferito il Prof. Achenbach [1]. L’età media dei soggetti del test era di 74 anni.
** KCCQ-OS-Score = Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire-Overall Summary (Questionario sulla Cardiomiopatia di Kansas City – Riepilogo complessivo)
[1,7]Un’analisi dello studio di estensione a lungo termine ATTR-ACT, pubblicato nel 2022, ha mostrato che una riduzione della mortalità era rilevabile anche nel braccio di trattamento dopo 58 mesi e che i pazienti che hanno ricevuto una terapia precoce con tafamidis sono sopravvissuti più a lungo, il che sottolinea l’importanza della terapia precoce, ha riassunto il relatore.Congresso: Aggiornamento DGK Cardio
Letteratura:
- “Imaging cardiaco, cardiomiopatie, malattie da accumulo”, Prof. Dr. Stephan Achenbach, DGK Cardio Update, 23-24 febbraio 2024, Mainz.
- “Cura dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, documento di consenso della Società tedesca di cardiologia, 2023, https://leitlinien.dgk.org/files/2023_konsensuspapier_versorgung_amyloidosepatienten.pdf,(ultimo accesso 02/05/2024)
- Grogan M, Wright RS: Ridurre il tempo di accesso alla diagnosi nell’amiloidosi cardiaca: un semplice approccio “One-Stop Shop”. Mayo Clin Proc 2023; 98(1): 7-10. www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196(22)00657-7/fulltext.
- Swissmedic: Informazioni sui medicinali, www.swissmedicinfo.ch,(ultimo accesso 02.05.2024)
- Maurer MS, et al: Investigatori dello studio ATTR-ACT. Trattamento con tafamidis per i pazienti con cardiomiopatia amiloide transtiretina. N Engl J Med 2018; 379(11): 1007-1016.
- “La Commissione Europea approva VYNDAQEL®, il primo trattamento nell’UE per la cardiomiopatia amiloide transtiretina (ATTR-CM)”, Pfizer, 18 febbraio 2020.
- Elliott P, et al: Sopravvivenza a lungo termine con tafamidis nei pazienti con cardiomiopatia amiloide transtiretina. Circ Heart Fail 2022; 15: e008193.
HAUSARZT PRAXIS 2024; 19(5): 18 (pubblicato il 25.5.24, prima della stampa)
