Un artículo de los cardiólogos Dr. Grogan y Dr. Scott Wright, publicado en Mayo Clinic Proceedings en 2023, describe un sencillo procedimiento de diagnóstico especialmente importante para el principal grupo de riesgo de miocardiopatía por transtiretina de tipo salvaje -hombres mayores de 60 años y mujeres mayores de 70-, ya que se ha demostrado que un diagnóstico rápido y el inicio del tratamiento tienen un pronóstico favorable.
“La amiloidosis cardiaca nos preocupa en la práctica clínica diaria mucho más que antes”, afirma el Prof. Stephan Achenbach, MD, Director de la Clínica de Medicina 2 del Hospital Universitario de Erlangen [1]. Las formas más comunes de amiloidosis con afectación cardiaca son la amiloidosis AL y la amiloidosis por transtiretina (TTR). En los últimos años, se ha producido un aumento del número de casos detectados de amiloidosis en paralelo a los avances en el diagnóstico y el tratamiento [2]. Hoy en día, las sociedades internacionales de especialistas recomiendan que los pacientes con un engrosamiento del miocardio ventricular izquierdo de ≥12 mm en la ecocardiografía se sometan a más investigaciones [2].
¿Está indicada o no una biopsia?
[1,3]El ponente resumió los puntos más importantes del algoritmo de clarificación pragmática publicado por el Dr. Grogan y el Dr. Scott Wright en 2023 . Si se sospecha amiloidosis cardiaca sobre la base de los síntomas clínicos y la ecocardiografía, las dos medidas diagnósticas siguientes son decisivas (Tabla 1) :- Centellografía esquelética
- Determinación de cadenas ligeras en suero
La amiloidosis TTR se detecta de forma fiable mediante gammagrafía esquelética y la amiloidosis AL puede caracterizarse por una gammapatía monoclonal. Si la gammagrafía es positiva y los hallazgos relativos a las cadenas ligeras son negativos, puede hacerse el diagnóstico de amiloidosis TTR, dijo el ponente, y añadió: “En esta situación ya no es necesaria una biopsia” [1]. Si la gammagrafía es negativa pero los hallazgos en las cadenas ligeras son positivos, la cosa se complica un poco más. Esto se debe a que el paciente podría tener simplemente una gammapatía monoclonal sin amiloidosis AL. Por lo tanto, en esta situación está indicada una biopsia. Si tanto la gammagrafía como las cadenas ligeras son positivas, el diagnóstico puede ser amiloidosis AL, que se revela mediante gammagrafía, o amiloidosis TTR con una gammapatía monclonal independiente. Por lo tanto, una biopsia también tiene sentido en estos casos, explicó el profesor Achenbach [1]. Si ambas pruebas son negativas, es muy poco probable que se trate de una amiloidosis cardiaca.
Ya se dispone de datos a largo plazo sobre Tafamidis
Inotersen, patisiran y tafamidis están actualmente disponibles para el tratamiento de la amiloidosis TTR, siendo actualmente tafamidis (Vindaqel®) el único fármaco aprobado específicamente para la indicación TTR-CM (forma de tipo salvaje y hereditaria) [4]. [5,6]En el estudio multicéntrico de fase III ATTR-ACT (Transthyretin Amyloidosis Cardiomyopathy Clinical Trial), en el que participaron 441 pacientes de 13 países, el tafamidis produjo una reducción significativa del deterioro de la capacidad funcional (medida con la prueba de la marcha de 6 minutos) y de la calidad de vida (puntuación KCCQ-OS**) en comparación con el placebo . Además, la frecuencia relativa de hospitalizaciones relacionadas con enfermedades cardiovasculares y la mortalidad global fueron significativamente menores en el grupo verum en comparación con el grupo placebo. La mayoría de los sujetos incluidos en el estudio eran pacientes mayores con TTR-CM de tipo salvaje, pero también había algunos pacientes más jóvenes con una forma hereditaria de TTR-CM, informó el profesor Achenbach [1]. La edad media de los sujetos de prueba era de 74 años.
** KCCQ-OS-Score = Cuestionario de miocardiopatía de Kansas City-Resumen general
[1,7]Un análisis del estudio de extensión a largo plazo ATTR-ACT publicado en 2022 mostró que también era detectable una reducción de la mortalidad en el brazo de tratamiento después de 58 meses y que los pacientes que recibieron una terapia precoz con tafamidis sobrevivieron más tiempo, lo que subraya la importancia de una terapia precoz, resumió el ponente .Congreso: Actualización de DGK Cardio
Literatura:
- “Imagen cardiaca, cardiomiopatías, enfermedades de almacenamiento”, Prof. Dr. Stephan Achenbach, DGK Cardio Update, 23-24 de febrero de 2024, Maguncia.
- “Care of patients with cardiac amyloidosis”, documento de consenso de la Sociedad Alemana de Cardiología, 2023, https://leitlinien.dgk.org/files/2023_konsensuspapier_versorgung_amyloidosepatienten.pdf,(último acceso 02/05/2024)
- Grogan M, Wright RS: Reducción del tiempo de diagnóstico en la amiloidosis cardiaca: un enfoque sencillo de “ventanilla única”. Mayo Clin Proc 2023; 98(1): 7-10. www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196(22)00657-7/fulltext.
- Swissmedic: Información sobre medicamentos, www.swissmedicinfo.ch,(último acceso 02.05.2024)
- Maurer MS, et al: Investigadores del estudio ATTR-ACT. Tratamiento con tafamidis para pacientes con miocardiopatía amiloide de transtiretina. N Engl J Med 2018; 379(11): 1007-1016.
- “La Comisión Europea aprueba VYNDAQEL®, el primer tratamiento en la UE para la miocardiopatía amiloide de la transtiretina (ATTR-CM)”, Pfizer, 18 de febrero de 2020.
- Elliott P, et al: Supervivencia a largo plazo con tafamidis en pacientes con miocardiopatía amiloide transtiretina. Circ Heart Fail 2022; 15: e008193.
HAUSARZT PRAXIS 2024; 19(5): 18 (publicado el 25.5.24, antes de impresión)
