Manifestazioni orofacciali della sindrome di Phelan-McDermid

La sindrome di Phelan-McDermid è una malattia genetica rara causata principalmente da delezioni o alterazioni strutturali del cromosoma 22q13. De Falco et al. hanno descritto, in una pubblicazione apparsa nel 2025, il primo caso documentato di linfedema facciale unilaterale associato alla sindrome di Phelan-McDermid. La paziente è stata inviata in visita di accertamento a causa di ritardi nello sviluppo e di un marcato gonfiore nella zona della metà destra del viso.