I nuovi dati presentati al 15° Congresso Europeo sull’Epilessia mostrano lunghi ritardi nella diagnosi della sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) in Europa e un carico significativo di malattia dovuto a disturbi legati alle crisi e non. Sono quindi necessarie nuove opzioni terapeutiche per migliorare la prognosi a lungo termine delle persone con LGS.
La necessità di una diagnosi più rapida e accurata della sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è stata evidenziata in uno studio europeo sul mondo reale, basato sui dati del Programma specifico per la malattia (DSP)™ di Adelphi LGS. I dati di 454 pazienti LGS pediatrici e adulti provenienti da tutta Europa mostrano che occorrono in media 12,3 mesi per una diagnosi corretta di LGS, dopo il verificarsi della prima crisi epilettica a un’età media di 4 anni. Questo dimostra chiaramente quanto i pazienti e le loro famiglie in Europa debbano aspettare per avere una diagnosi corretta [1]. Nonostante i pazienti ricevano in media più di tre farmaci antiepilettici al giorno, rimangono delle sfide nel trattamento efficace della LGS: il 71% dei pazienti intervistati presentava almeno una condizione coesistente, con disturbi psicomotori o cognitivi, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), disturbi del sonno o insonnia come i più comuni. Il 19% e il 28% delle persone colpite soffriva di menomazioni fisiche o mentali gravi o molto gravi, molte delle quali persistevano con l’avanzare dell’età. Il 47% dei pazienti ha riferito di avere una qualità di vita almeno leggermente peggiore e il 39% ha dichiarato che le crisi epilettiche diurne hanno avuto il maggiore impatto sulla loro qualità di vita. Questi risultati sottolineano la necessità di nuovi trattamenti che mirino sia alle crisi epilettiche resistenti ai farmaci che ai sintomi non epilettici della LGS.
La LGS colpisce circa un milione di persone in tutto il mondo [2], ma la diagnosi rimane complessa e impegnativa a causa della mancanza di biomarcatori specifici per la malattia, di molteplici possibili cause e di sintomi variabili [3]. Sebbene siano disponibili diversi farmaci approvati per la LGS, esiste ancora una necessità di trattamento non soddisfatta. Questi farmaci forniscono un miglioramento, ma in genere non hanno un effetto duraturo a lungo termine [4].
Supporto diagnostico per gli operatori sanitari
Sono stati presentati anche i dettagli di un nuovo strumento elettronico di supporto decisionale per la LGS, basato sui criteri diagnostici della Lega Internazionale contro l’Epilessia (ILAE). Lo strumento, sviluppato da dieci esperti di epilessia e digitalizzato con il finanziamento di UCB (senza alcuna influenza sul contenuto), è progettato per aiutare i medici a valutare la probabilità che i loro pazienti abbiano la LGS. [5,6] Il questionario prende in considerazione le caratteristiche obbligatorie, di avvertimento e di esclusione della LGS e fornisce un risultato che può essere una guida per i trattamenti futuri. Il prototipo è ora in fase di test e convalida prima di poter essere utilizzato dagli operatori sanitari in ambito clinico.
Fonte: UCB
Letteratura:
- Strzelczyk A, et al: Approfondimenti sulla sindrome di Lennox-Gastaut: uno studio europeo sul mondo reale sui profili dei pazienti e sulle esigenze non soddisfatte. Poster presentato a:15° Congresso Europeo sull’Epilessia (EEC); 2024, 7-11 settembre; Roma, Italia.
- www.lgsfoundation.org/wp-content/uploads/2024/05/Updated-MAY-2024.png. Ultimo accesso: agosto 2024.
- Bourgeois BFD, Douglass LM, Sankar R. Epilepsia. 2014;55(Suppl. 4): 4-9.
- Auvin S. Revue Neurologique. 2020; 176: 444-447.
- Arzimanoglou A, Specchio N, Auvin S, et al: Sviluppo di uno strumento elettronico di criteri diagnostici per la sindrome di Lennox-Gastaut (LGS). Poster presentato a:15° Congresso Europeo di Epilessia (EEC); 2024, 7-11 settembre; Roma, Italia.
- Specchio N, Wirrell EC, Scheffer IE, et al: Epilepsia. 2022; 63(6): 1398-1442.
InFo NEUROLOGIA & PSICHIATRIA 2024; 22(5): 37
