Los nuevos datos presentados en el 15º Congreso Europeo de Epilepsia muestran grandes retrasos en el diagnóstico del síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) en Europa y una carga significativa de la enfermedad debido a las deficiencias relacionadas y no relacionadas con las convulsiones. Por lo tanto, se necesitan nuevas opciones de tratamiento para mejorar el pronóstico a largo plazo de las personas con LGS.
La necesidad de un diagnóstico más rápido y preciso del síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) se ha puesto de manifiesto en un estudio europeo del mundo real basado en datos del Programa Adelphi LGS Disease Specific Programme (DSP)™. Los datos de 454 pacientes pediátricos y adultos con LGS de toda Europa muestran que se tarda una media de 12,3 meses en realizar un diagnóstico correcto de LGS después de que se produzca la primera crisis a una edad media de 4 años. Esto muestra claramente cuánto tiempo tienen que esperar los pacientes y sus familias en Europa para obtener un diagnóstico correcto [1]. A pesar de que los pacientes reciben una media de más de tres medicamentos anticonvulsivos al día, siguen existiendo retos en el tratamiento eficaz del LGS: el 71% de los pacientes encuestados padecía al menos una enfermedad coexistente, siendo las más comunes el deterioro psicomotor o cognitivo, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), las alteraciones del sueño o el insomnio. El 19% y el 28% de los afectados sufrían deficiencias físicas o mentales graves o muy graves, muchas de las cuales persistían con el aumento de la edad. El 47% de los pacientes declaró tener al menos una calidad de vida ligeramente peor y el 39% dijo que las convulsiones diurnas eran las que más afectaban a su calidad de vida. Estos hallazgos subrayan la necesidad de nuevos tratamientos dirigidos tanto a las convulsiones resistentes a los fármacos como a los síntomas no convulsivos del LGS.
El LGS afecta a alrededor de un millón de personas en todo el mundo [2], pero el diagnóstico sigue siendo complejo y supone un reto debido a la falta de biomarcadores específicos de la enfermedad, las múltiples causas posibles y los síntomas variables [3]. Aunque se dispone de varios fármacos aprobados para el LGS, sigue habiendo una necesidad insatisfecha de tratamiento. Estos medicamentos proporcionan una mejoría pero, por lo general, no tienen un efecto sostenido a largo plazo [4].
Apoyo diagnóstico para los profesionales sanitarios
También se presentaron los detalles de una nueva herramienta electrónica de apoyo a la toma de decisiones para el LGS, basada en los criterios de diagnóstico de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE). La herramienta, desarrollada por diez expertos en epilepsia y digitalizada con financiación de UCB (sin influencia en el contenido), está diseñada para ayudar a los clínicos a evaluar la probabilidad de que sus pacientes padezcan LGS. [5,6] El cuestionario tiene en cuenta las características obligatorias, de alerta y de exclusión del LGS y proporciona un resultado que puede servir de guía para futuros tratamientos .El prototipo está siendo probado y validado antes de que pueda ser utilizado por los profesionales sanitarios en el ámbito clínico.
Fuente: UCB
Literatura:
- Strzelczyk A, et al: Insights into Lennox-Gastaut syndrome: A European real-world study on patient profiles and unmet needs. Póster presentado en:15º Congreso Europeo de Epilepsia (EEC); 2024, 7-11 de septiembre; Roma, Italia.
- www.lgsfoundation.org/wp-content/uploads/2024/05/Updated-MAY-2024.png. Visitado el: agosto de 2024.
- Bourgeois BFD, Douglass LM, Sankar R. Epilepsia. 2014;55(Suppl. 4): 4-9.
- Auvin S. Revue Neurologique. 2020; 176: 444-447.
- Arzimanoglou A, Specchio N, Auvin S, et al: Desarrollo de una herramienta electrónica de criterios diagnósticos para el síndrome de Lennox-Gastaut (LGS). Póster presentado en:15º Congreso Europeo de Epilepsia (EEC); 2024, 7-11 de septiembre; Roma, Italia.
- Specchio N, Wirrell EC, Scheffer IE, et al: Epilepsia. 2022; 63(6): 1398-1442.
InFo NEUROLOGÍA Y PSIQUIATRÍA 2024; 22(5): 37
