This content is machine translated Terapia personalizzata con farmaci psicotropi Nozioni di base e consigli pratici per i test farmacogenetici Una sintesi della situazione attuale della farmacogenetica in psichiatria – con consigli pratici per la sua applicazione, dato che dall’inizio del 2017 è entrata in vigore una revisione della lista…
Visualizza Post 8 min This content is machine translated Fibrosi cistica Una “malattia infantile” è cresciuta I miglioramenti nella gestione della malattia aumentano la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica. Lo screening neonatale introdotto nel 2011 consente una diagnosi precoce. Tuttavia, la…
Visualizza Post 10 min This content is machine translated Terapia sistemica adiuvante del carcinoma mammario Standard attuali di terapia adiuvante in base al sottotipo di tumore Il trattamento sistemico adiuvante migliora la sopravvivenza e l’assenza di recidiva nel carcinoma mammario precoce. Gli esami genetici del tumore possono aiutare nella scelta della terapia. La terapia di supporto…
Visualizza Post 8 min This content is machine translated Genetica umana Test genetici in medicina – un aggiornamento Con i più moderni test genetici, oggi si possono fare diagnosi che altrimenti non sarebbero possibili. Il chiarimento genetico è importante anche per la consulenza familiare e il trattamento farmacologico.…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Encefalite autoimmune Studio sull’associazione con il tipo genetico HLA Finora non è chiaro se le encefaliti autoimmuni causate dagli anticorpi LGI-1 o NMDA abbiano una base genetica. Pertanto, in questo studio è stata analizzata l’associazione con il tipo genetico…
Visualizza Post 7 min This content is machine translated Funzione di guardia della glicoproteina P Il test ABCB1 per l’ottimizzazione della terapia con antidepressivi Il superamento della barriera emato-encefalica è un prerequisito importante per l’efficacia degli antidepressivi. Un componente essenziale della barriera emato-encefalica è la glicoproteina P, che è codificata dal gene ABCB1 e…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Biopsia liquida Sangue invece di tessuto Per i tumori in cui una biopsia tissutale classica (ad esempio, l’aspirazione con ago sottile) è difficile o comporta un rischio considerevole, la biopsia liquida, cioè l’analisi del materiale genetico…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Articolo ospite della Fondazione per le persone con malattie rare La crescente importanza della genetica nella medicina In medicina, bisogna pensare alla possibilità di un effetto genetico. La familiarità può essere indicativa, ma le malattie genetiche si manifestano anche sporadicamente. Con il sequenziamento high-throughput all’avanguardia, oggi è…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Articolo ospite della Fondazione per le persone con malattie rare Percorsi di diagnostica – test genetici per scopi medici Gli enormi progressi compiuti nel campo della genetica umana negli ultimi anni hanno già portato all’identificazione della causa di oltre quattromila malattie genetiche (congenite). Oggi, sempre più persone possono essere…
Visualizza Post 9 min This content is machine translated Medicina e genetica Consulenza genetica – quando e per chi? La consulenza genetica è volontaria, aperta, non direttiva e completa. La domanda è definita dalla persona che chiede consiglio nel suo contesto personale. Le diagnosi anamnestiche devono essere messe in…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Mieloma multiplo di nuova diagnosi Un inibitore del proteasoma offre nuove opzioni terapeutiche? Uno studio discusso al Congresso ASH riguardava un regime composto da MLN9708 orale somministrato due volte alla settimana più lenalidomide e desametasone in pazienti con mieloma multiplo di nuova diagnosi.…
