Nel campo delle malattie rare, c’è un enorme bisogno di recuperare il ritardo in termini di conoscenza, diagnosi corretta e terapia. Anche molti medici di base lo sentono. Dopotutto, quale medico generico penserebbe all’amiloidosi a catena leggera (AL) se il paziente arrivasse in studio con sintomi che inizialmente sarebbero diagnosticati come una lieve insufficienza cardiaca?
Purtroppo, spesso occorre molto tempo prima che venga fatta una diagnosi adeguata di amiloidosi. I pazienti lo sentono molto da vicino, perché i disturbi sono in costante aumento. L’amiloidosi a catena leggera è una malattia rara e i sintomi sono poco chiari, per cui anche gli specialisti non riescono sempre a classificarli immediatamente. Tuttavia, poiché l’amiloidosi AL è progressiva e il danno agli organi aumenta, una diagnosi rapida e corretta è fondamentale.
Epidemiologia
Nei Paesi industrializzati, l’amiloidosi AL è la forma più comune di amiloidosi. I fattori scatenanti sono le plasmacellule patologicamente aumentate o, raramente, i linfociti. Gli anticorpi così prodotti sono formati in modo difettoso in una delle catene leggere. Questi quindi si raggruppano e l’amiloide risultante si deposita negli organi sotto forma di fibrille difficili da sciogliere. In particolare, sono colpiti i muscoli del cuore, il tratto gastrointestinale, i reni, il fegato e la milza. Ma un gonfiore insolito della lingua associato a un’insufficienza cardiaca può anche essere un indizio per una diagnosi più specifica.
C’è il rischio di una diagnosi errata.
Le cause dell’amiloidosi AL includono gammopatie monoclonali, malattie maligne del sangue diagnosticate in precedenza o malattie dei linfonodi. Tuttavia, può anche verificarsi in assenza di tale condizione e quindi spesso rimane inosservata per molto tempo nelle persone anziane. Questo anche perché i sintomi classici, come la mancanza di respiro, la disritmia o l’edema alle gambe, possono inizialmente portare a una diagnosi diversa. Tuttavia, se compaiono altri sintomi come pressione bassa, debolezza, urina schiumosa, disturbi all’addome superiore, intorpidimento o formicolio e persino dolore lancinante, lingua ingrossata e sanguinamento della pelle intorno agli occhi, è assolutamente necessario consultare un medico.
Quali terapie sono disponibili?
Dal punto di vista terapeutico, le opzioni per l’oncologo sono finora limitate. Queste includono la chemioterapia da moderata a grave in combinazione con il cortisone o la terapia con cellule staminali mirata a distruggere il midollo osseo con riduzione del plasma o dei linfociti e degli anticorpi. La gravità della chemioterapia dipende dall’età del paziente, dalle sue condizioni generali e dalla resistenza degli organi. La talidomide viene utilizzata anche per la terapia. Ma anche in questo caso c’è un potenziale di effetti collaterali.
Purtroppo, gli effetti collaterali della chemioterapia sono spesso così gravi che i pazienti la interrompono. Quali altre terapie saranno disponibili in futuro è ancora incerto. Tuttavia, diversi centri di competenza sono coinvolti in progetti di ricerca. In alcuni casi, alcuni sintomi possono essere alleviati. Tuttavia, la funzione renale persa non può essere ripristinata. Pertanto, una diagnosi rapida e un possibile intervento terapeutico sono fondamentali per la qualità di vita del paziente.
Oltre a questi tentativi di arrestare l’amiloidosi AL, si deve somministrare un trattamento di supporto ai sistemi organici colpiti. In questo caso, il medico di famiglia informato si occupa dell’ulteriore terapia.
Con l’aumento delle conoscenze sulle malattie rare, si spera che i medici di base siano meglio attrezzati per considerare l’amiloidosi come diagnosi differenziale in futuro.
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PRATICA GP 2014; 9(7): 55-56
