Come vengono definite le malattie rare e qual è la situazione epidemiologica in Svizzera? In linea di principio, una condizione è considerata rara o trascurata se ne è affetta non più di una persona su 2000. Nel complesso, queste malattie colpiscono quasi mezzo milione di persone solo in Svizzera. È chiaro che la situazione diagnostica e terapeutica delle persone colpite deve essere migliorata.
(ag) Se si sommano tutte le malattie che rientrano nella categoria “malattia rara”, si arriva a circa 7000. Di questi, solo il 15% circa è oggetto di ricerca. Più di 400.000 persone in Svizzera e circa 30 milioni di persone nell’UE soffrono di questa malattia. persone in una di queste entità, il che mette in prospettiva la parola “raro”. Un numero particolarmente elevato di persone colpite è ancora in età infantile. Ciò non sorprende, poiché un gran numero di malattie rare, che possono includere, ad esempio, un’insufficienza delle funzioni metaboliche o degli organi, nonché un’alterazione della difesa e un ritardo nella crescita, sono causate da un difetto nel materiale genetico. La media dei bambini colpiti muore prima dei dieci anni.
La diagnosi è difficile
Naturalmente, solo pochi medici sono specializzati in una particolare malattia rara, il che comporta un ritardo nella diagnosi. Anche le migliori possibilità tecniche nel campo degli esami del sangue e genetici, ad esempio per le malattie metaboliche rare, non possono compensare questa circostanza. Pertanto, pazienti, medici, ricercatori e altri esperti devono essere collegati in rete a livello internazionale per garantire la comunicazione a vantaggio di una diagnosi più rapida e quindi di una terapia più efficace. Soprattutto per l’inclusione negli studi, spesso i partecipanti sono troppo pochi in un singolo Paese. Pertanto, non ha molto senso che la Svizzera agisca da sola in questo settore e che, come è accaduto finora, abbia una scarsa rete internazionale. È più che comprensibile e molto vantaggioso che la popolazione si informi sulle malattie rare, perché questo abbassa anche l’ostacolo della conversazione con il medico e rende più probabile la diagnosi corretta. Quanto più precocemente viene rilevata una condizione di questo tipo (e la comunicazione è fondamentale per questo), tanto maggiore è il beneficio terapeutico in termini di qualità di vita e di aspettativa. Anche i centri di competenza nazionali potrebbero contribuire a migliorare la situazione (non da ultimo nell’ambito della decisione sulla remunerazione dei fondi di assicurazione sanitaria, come riportato in HAUSARZT PRAXIS 5/2014). Esempi dall’estero mostrano come questo possa essere fatto in modo esemplare.
Cura impossibile
Sebbene non sia ancora possibile una cura per la stragrande maggioranza delle malattie rare (nel caso delle malattie rare del sistema nervoso, a volte non si può nemmeno prevenire la progressione), l’inizio precoce della terapia è fondamentale. La prima fondazione svizzera per le malattie rare, la Fondazione Orphanbiotec, è uno di questi attori attivi nel campo delle malattie rare e dello sviluppo di farmaci. È l’iniziatore di un modello ibrido. Mentre la fondazione indipendente e senza scopo di lucro informa sulle malattie rare, dà voce ai pazienti, crea reti e raccoglie fondi nel pubblico, l’impresa sociale associata ricerca lo sviluppo di nuovi farmaci orfani. In questo modo, i farmaci saranno finanziati congiuntamente e i rischi di avvio per gli investitori d’impatto saranno ridotti (il focus è sulle sostanze di origine naturale). Una parte dei profitti dell’azienda, se presenti, torna alla fondazione per avviare nuovi progetti.
È necessario anche il sostegno delle autorità
Tuttavia, per poter sviluppare e produrre farmaci nuovi e accessibili per le persone colpite, è necessario anche il sostegno delle autorità. L’Italia, ad esempio, richiede a tutte le aziende farmaceutiche di destinare il cinque per cento delle spese di marketing alla ricerca farmacologica in questo settore. Questo esempio potrebbe essere utilizzato anche in Svizzera per il successo della ricerca sostenibile e per sostenere le persone colpite. È qui che l’industria farmaceutica tradizionale può dare un contributo diretto alla società.
PRATICA GP 2014; 9(6): 46-47
