Rapporto sul caso di una paziente di 16 anni che è stata assistita in modo intensivo per oltre un anno a causa di un desiderio persistente di morire – sono state utilizzate sia l’assistenza 1:1 che le tecniche di contenzione e le fissazioni.
La situazione iniziale e di ricovero nella psichiatria per adulti era la seguente: Dopo nove mesi di trattamento ospedaliero nel KJP, la paziente di 16 anni è stata trasferita in un reparto acuto del PE per cambiare l’ambiente e superare i modelli di comportamento disfunzionali radicati, ma anche per alleggerire il team pre-trattamento. La paziente è stata sottoposta a un’assistenza 1:1 24 ore su 24 per diversi mesi e continuava a infliggersi quotidianamente gravi autolesionismi (graffiando la pelle con le unghie, sbattendo la testa contro il muro, tentando di strangolarsi). Nel corso di un’escalation crescente, l’équipe di cura ha infine trattenuto il paziente fino a otto volte al giorno. In ogni caso, il paziente è caduto in un grave stato di agitazione con aspetti dissociativi dopo aver inizialmente iniziato gli atti autolesionistici vicino alla coscienza. Questi processi non possono essere ridotti né con l’assistenza preventiva né con l’astensione dagli interventi. Durante le consultazioni individuali, la paziente ha rifiutato qualsiasi interazione psicoterapeutica o attività di sostegno alla vita, facendo riferimento al suo desiderio di morte. Non poteva stipulare accordi vincolanti.
Preistoria
Il paziente è nato in Svizzera come secondo figlio di accademici sani. Nella prima infanzia è stata diagnosticata una paralisi cerebrale infantile di tipo ipotonico, lo sviluppo motorio era ritardato. La coordinazione e la motricità fine erano compromesse, ma il paziente imparò a camminare e a parlare e fu in grado di frequentare una scuola speciale. È stata fatta una diagnosi di disturbo del linguaggio espressivo e ricettivo di causa non chiara. Il sospetto di sindrome dell’X fragile è stato esaminato geneticamente, ma non è stato confermato. L’intelligenza non ha potuto essere testata psicologicamente a causa del disturbo del linguaggio, ma è stata valutata come leggermente ridotta. Dall’età di dieci anni, la paziente è stata regolarmente visitata da pediatri e neurologi perché lamentava forti mal di testa e altri sintomi somatici. Si sono verificate anche “convulsioni”, ma sono state classificate elettroencefalograficamente come non di origine epilettica.
Secondo i resoconti dei genitori, il paziente ha partecipato alla vita familiare. Tuttavia, aveva notato fin dall’inizio che qualsiasi emozione provocava nel paziente una forte agitazione, che lei poteva gestire solo ponendo fine alla situazione. Oltre alla scuola, il paziente suonava uno strumento e faceva sport, aveva amici. Il paziente ha conseguito un diploma di maturità speciale e ha fatto domanda di apprendistato. I genitori hanno descritto che la paziente sognava di formarsi come assistente all’infanzia e non riusciva ad accettare che le mancassero i prerequisiti necessari per farlo. Dopo diversi rifiuti di apprendistato, il paziente divenne sempre più chiuso in se stesso. La paziente, accompagnata dai genitori, si è presentata più volte all’orario di consultazione del KJP a causa di paure e pensieri suicidi e alla fine è stata ricoverata come paziente.
Impostazione del trattamento dopo il cambio di reparto
L’assistenza 1:1 è stata inizialmente continuata dopo il trasferimento al reparto psichiatrico per adulti. I tentativi di autolesionismo continuavano quotidianamente; in particolare, la paziente sbatteva violentemente la testa contro il muro durante gli stati di agitazione. Questo comportamento poteva essere interrotto solo tenendosi e fissando il letto della cintura. A parte questi sfoghi, il paziente dormiva anche durante il giorno, leggeva libri e guardava serie TV. La paziente consumava i pasti in una stanza singola. I contatti con medici e infermieri, psicologi, terapisti occupazionali e fisioterapisti sono stati in gran parte unilaterali. I genitori visitavano più volte alla settimana e raccontavano al paziente le attività familiari, giocavano a giochi da tavolo e condividevano i pasti con il paziente. Le richieste del paziente sono state inizialmente ridotte a una cooperazione minima nel contesto del mantenimento della routine quotidiana. Le offerte di relazione sono continuate. La paziente è stata gradualmente in grado di impegnarsi nella terapia occupazionale e del movimento, ma ha sempre rifiutato le offerte psicoterapeutiche.
Infine, è stata negoziata e implementata con il paziente una semplice struttura giornaliera. Dopo qualche settimana, si poteva rinunciare alle fissazioni quotidiane, in quanto il paziente consentiva sempre più alternative. Ha iniziato a collaborare negli Stati in crisi per ridurre la tensione. Allo stesso modo, dopo qualche altra settimana, era possibile terminare l’assistenza 1:1. La frequenza del monitoraggio poteva essere gradualmente ridotta e il paziente entrava in contatto con gli altri pazienti. Accompagnata dal padre e da un assistente, la paziente ha iniziato a fare giardinaggio dopo non aver lasciato i reparti per quasi un anno e mezzo.
Approcci terapeutici
Di seguito, vengono spiegate le misure terapeutiche adottate nel prosieguo del trattamento in diverse aree.
Gestione delle relazioni: l’assistente infermieristica è diventata un contatto importante per il paziente, oltre che per i genitori. L’interazione tra l’assistente e il paziente è stata in parte non verbale e giocosa, con un’elevata accettazione e una definizione dei confini rispettosa. Qualsiasi comportamento da parte del paziente è stato affrontato con la consueta compostezza, in conformità con le regole che erano state discusse in anticipo e comunicate in modo trasparente al paziente. I medici curanti si offrivano quasi quotidianamente di parlare e allo stesso tempo erano in stretto contatto con i genitori. Il paziente si è così abituato al personale e ha acquisito fiducia. Brevi dialoghi su cose quotidiane sono stati ben tollerati dal paziente. Tuttavia, non appena si è svolta una conversazione sulle prospettive future, sul ruolo concreto della paziente nel plasmare la sua vita o sull’acquisizione di competenze, la paziente è entrata in forti stati di tensione, che si sono ridotti di nuovo solo sollevandola dalle richieste.
Farmaci: sono state condotte prove di trattamento farmacologico in successione con antipsicotici e sedativi (quetiapina, zuclopenthixol, olanzapina, aloperidolo, pipamperone, lorazepam e diazepam), nonché un SSRI (fluoxetina) senza riduzione sostenuta dei sintomi. Più recentemente, è stato iniziato un trattamento con clozapina e acido valproico, che è stato associato a un graduale miglioramento del controllo degli impulsi e a una riduzione dell’agitazione. Raramente, il paziente ha assunto una piccola dose di lorazepam quando era teso. Dopo il chiarimento genetico umano con la diagnosi descritta di seguito, è stata stabilita una terapia off-label con galantamina.
Terapia occupazionale e del movimento: c’è stato un approccio graduale da parte dei terapisti occupazionali e del movimento. La paziente è stata in grado di impegnarsi in attività che hanno stimolato la sua creatività e non hanno richiesto una comunicazione verbale impegnativa. Ha imparato a lavorare a maglia e a dipingere la seta. L’attività fisica (ballare con la musica) è diventata parte della loro routine quotidiana.
Psicoterapia: inizialmente la psicoterapia non ha avuto luogo a causa del forte rifiuto del paziente. Solo dopo un lungo periodo di relazione e di costruzione della fiducia è stato possibile avviare colloqui prudenti con contenuti psicoterapeutici. L’accettazione del desiderio del paziente di morire da parte del medico e dei genitori, con l’enfasi costante sull’obiettivo terapeutico di ridurre la sofferenza, ha portato alla disponibilità del paziente a collaborare.
La paziente ha imparato nuovi comportamenti per regolare le sue emozioni ed esprimere i suoi bisogni. Il team di trattamento ha lavorato con un piano comportamentale chiaramente strutturato. Questo ha permesso al paziente di implementare modi alternativi di agire sotto guida, in particolare le abilità per la riduzione della tensione dal repertorio della terapia dialettico-comportamentale. In particolare, gli stimoli del dolore e le abilità di tolleranza allo stress sono stati in grado di produrre una deviazione. Si è continuato a praticare il riconoscimento e la denominazione dei sentimenti, ma si deve presumere che l’alessitimia non sia molto accessibile dal punto di vista terapeutico.
Diagnostica
Nel corso di molti anni di trattamento, è stato possibile trarre alcune conclusioni diagnostiche.
Sindrome da delezione 15q13.3: poiché i sintomi complessivi della paziente erano di carattere sindromico (ritardo nello sviluppo, disturbo del linguaggio, dismorfia craniofacciale, alta statura e disturbo comportamentale), è stato eseguito un esame microarray del genoma della paziente. Si scoprì che una quantità significativa di materiale genetico mancava dal cromosoma 15. Questo può essere ereditato, ma può anche verificarsi spontaneamente. I geni interessati (FAN1, TRPM1, MIR211, KLF13, OTUD7A e CHRNA 7) sono associati all’ADHD, alla schizofrenia e, più in generale, allo sviluppo del sistema nervoso centrale [1]. Dalla diagnosi, la paziente è stata trattata off-label con l’agente terapeutico galantamina, grazie ai successi pubblicati in singoli casi [2]. Per la paziente e la sua famiglia, la nuova diagnosi sembrava portare un po’ di sollievo, in quanto offriva una possibile causa per i sintomi e le circostanze di vita che prima non potevano essere spiegate. Purtroppo, non è stato possibile eseguire l’imaging cranico (cMRI).
Possibili correlazioni con i sintomi psicopatologici
Si ipotizza che nella sindrome da delezione 15q13.3, il gene CHRNA7 alterato in particolare abbia effetti di vasta portata. Codifica una subunità del recettore nicotinico dell’acetilcolina, che è espresso su alcuni interneuroni del cervello. Uno studio pubblicato di recente riporta un modello murino che identifica proprio questo meccanismo (la mancanza della subunità alfa7 del nAChR sugli interneuroni FV) come possibile causa del deterioramento cognitivo nei disturbi schizofrenici [3]. L’attività alterata degli interneuroni probabilmente mette in moto una cascata di meccanismi di compensazione nelle prime fasi dello sviluppo del SNC. L’alterata modulazione colinergica dell’attività inibitoria degli interneuroni può essere vista in relazione all’ipotesi che le oscillazioni gamma del cervello siano ‘orchestrate’ dagli interneuroni [4], che a loro volta sembrano essere compromessi in varie diagnosi psichiatriche [5]. Sarebbe azzardato trarre conclusioni su sintomi concreti dalla neurobiologia. Tuttavia, diverse sindromi da delezione e duplicazione possono manifestarsi come disturbo dello spettro autistico, che può essere accompagnato da sintomi depressivi e psicotici. Secondo l’ICD-10, un disturbo dello spettro autistico è caratterizzato da compromissioni qualitative nell’interazione e nella comunicazione reciproca e da un repertorio ristretto e stereotipato di interessi e attività, che fa parte della sintomatologia principale del paziente qui presentato.
Discussione
Si può ipotizzare che la paziente descritta fosse ben integrata nel suo ambiente grazie ai notevoli sforzi della famiglia e che fosse psicopatologicamente compensata fino a quando, nel contesto dell’adolescenza e delle richieste che ne derivavano, i suoi deficit divennero così evidenti da portare all’impotenza e alla disperazione. Dopo una fase di sintomi somatizzanti, la paziente ha sviluppato paure esistenziali fino a manifestare una persistente suicidalità. Dopo aver sperimentato che le offerte di aiuto psichiatrico non fornivano immediatamente il sostegno e la riduzione sperati dei suoi deficit cognitivi e interattivi (forse congeniti), la paziente ha imparato ad assicurarsi l’attenzione degli operatori del trattamento attraverso comportamenti disfunzionali e, alla fine, a evitare completamente di stare da sola.
Diversi fattori sembrano aver contribuito alla riduzione dell’autolesionismo dopo il cambio di setting in EP. Le conseguenze prevedibili e in parte spiacevoli (fissazione) del comportamento disfunzionale, insieme ai fattori di rinforzo positivo, hanno dato alla paziente un incentivo sufficiente a cambiare il suo comportamento. L’accettazione esplicita del desiderio di morire, sostenendo allo stesso tempo la regolazione dello stato d’animo della paziente e sollevandola dalle richieste, è stata in grado di ridurre le sue paure. Gli approcci non verbali e gli interventi comportamentali a bassa soglia erano accettabili per il paziente, perché non erano ovviamente terapeutici. Le interazioni verbali sono state mantenute brevi per evitare situazioni di stress. La diagnosi di sindrome da delezione 15q13.3 ha contribuito a rendere la situazione più facile da comprendere. Il farmaco è probabilmente di secondaria importanza, ma il passaggio a una combinazione di clozapina e acido valproico e, nel corso, alla galantamina, è stato associato per la prima volta a una riduzione degli stati di tensione. Adattando l’impostazione degli obiettivi e allontanandosi da un obiettivo di trattamento curativo, si potrebbe raggiungere per la prima volta un’alleanza terapeutica con il paziente. Tuttavia, una certa reticenza nella volontà di collaborare è rimasta fino alla fine e, oltre a un atteggiamento paternalistico da parte dell’équipe terapeutica, è stato necessario l’intervento dei genitori in particolare per rendere possibile questo sviluppo.
Sommario
Una paziente di 16 anni al momento del ricovero è stata sottoposta a cure intensive per oltre un anno a causa di un desiderio persistente di morire e di un comportamento autolesionista, utilizzando sia l’assistenza 1:1 che le tecniche di contenzione e di fissazione per evitare l’autolesionismo. All’inizio, le strategie di trattamento farmacologico non avevano alcun effetto e un approccio psicoterapeutico era difficilmente praticabile. Solo accettando il persistente desiderio di morte da un lato e concentrando l’interazione sul benessere momentaneo, è stato possibile stabilire una relazione terapeutica. La diagnosi di una sindrome da delezione 15q13.3, che può essere associata a sintomi dello spettro dei disturbi autistici, affettivi e psicotici, ha contribuito al sollievo della famiglia strettamente coinvolta. Dopo una permanenza di circa due anni nei reparti acuti di psichiatria infantile e adolescenziale (KJP) e di psichiatria per adulti (EP), il passaggio a una struttura di vita assistita potrebbe essere completato come una fase di sviluppo.
Letteratura:
- Shinawi M, et al: Una piccola delezione ricorrente all’interno di 15q13.3 è associata a una serie di fenotipi del neurosviluppo. Nature Genetics 2009; 41: 1269-1271.
- Cubells JF, et al: Trattamento farmacogenetico guidato degli scoppi d’ira ricorrenti in un uomo adulto con sindrome da delezione 15q13.3. American Journal of Medical Genetics 2011; 155A: 805-810.
- Lin H, Hsu FCh, Baumann BH, et al: Deficit corticale parvalbumina GABAergico con delezione del recettore α7 nicotinico dell’acetilcolina: implicazioni per la schizofrenia. Neuroscienze Molecolari e Cellulari 2014; 61: 163-175.
- Cardin JA, et al: Il pilotaggio delle cellule fast-spiking induce il ritmo gamma e controlla le risposte sensoriali. Natura 2009; 459: 663-667.
- Herrmann CS, Demiralp T: Oscillazioni gamma dell’EEG umano nei disturbi neuropsichiatrici. Neurofisiologia clinica 2005; 116: 2719-2733.
InFo NEUROLOGIA & PSICHIATRIA 2017; 15(3): 23-26
