Il termine sindrome “DIDMOAD” – acronimo dei sintomi caratteristici – serve come nome alternativo per questa malattia neurodegenerativa autosomica recessiva, descritta per la prima volta nel 1938: Diabete insipido, diabete mellito, atrofia ottica e sordità. Nella maggior parte dei pazienti, si possono rilevare mutazioni nel gene WFS1.
Autoren
- Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
- HAUSARZT PRAXIS
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