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  • Modello reticolare rossastro-violaceo della pelle

Una livedo congenita – qual è la sua diagnosi?

    • Casi
    • Dermatologia e venereologia
    • Pediatria
    • RX
  • 3 minute read

Caso clinico: Questa bambina, che ora ha due settimane di vita, già alla nascita presentava un motivo reticolare rosso-violaceo della pelle sul braccio e sulla spalla sinistra. La gravidanza e il parto spontaneo a termine non hanno avuto alcun riscontro. L’esame clinico rivela macule striate purpuriformi, alcune delle quali sono leggermente infossate nel livello della pelle, compatibili con la livedo (Fig. 1 e 2). Nel confronto laterale, si può osservare una discreta riduzione della circonferenza dell’arto colpito, con una lunghezza simmetrica delle braccia. A parte questo, il neonato era nelle migliori condizioni generali e l’esame interno generale, compreso l’esame dei polmoni del bambino, era molto buono. auscultazione cardiopolmonare non significativa.

Quiz

Sulla base di queste informazioni, qual è la diagnosi più probabile?
A Cutis marmorata teleangiectatica congenita
B Lupus neonatale
C Livedo racemosa iR. Sindrome antifosfolipidica
D Sindrome di Klippel-Trenaunay

Diagnosi e discussione: La presentazione di una livedo segmentale chiaramente visibile alla nascita, associata a una lieve atrofia dell’arto interessato, è diagnostica per la cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC; OMIM 219250) (risposta A).

La CMTC è una malformazione vascolare sporadica, molto caratteristica e di eziologia non chiara, che colpisce principalmente i capillari e le venule dermiche [1].

Sebbene sia descritta come un’entità rara, la vera incidenza della CMTC è probabilmente significativamente sottostimata, dato che incontriamo questa diagnosi nelle nostre consultazioni (o tramite la teledermatologia) in media otto-dieci volte all’anno. In effetti, la diagnosi può essere fatta clinicamente e la diagnostica per immagini non è indicata. Oltre alla livedo descritta alla nascita, oltre all’ipotrofia associata (di solito riduzione della circonferenza; nel 25-40%), può essere presente anche un’atrofia cutanea (6%) fino all’ulcerazione [1,2]. Due terzi dei casi coinvolgono un arto inferiore, ma come in questo caso, possono essere colpiti anche un braccio e una spalla, oppure possono verificarsi lesioni estese e bilaterali. Se si riscontra una CMTC estesa o un coinvolgimento facciale (generalmente raro), si deve escludere prontamente un glaucoma associato, che può essere congenito o verificarsi nei primi mesi/anni di vita [2–4].

La CMTC deve essere distinta in particolare dalla marmorizzazione della pelle che si verifica fisiologicamente nel neonato. Questo è tipicamente simmetrico e si normalizza rapidamente con il caldo. Un’altra distinzione dalla CMTC è la macrocefalia-malformazione capillare, che comprende malformazioni capillari estese e piuttosto frammentarie (senza la classica presentazione livedo) e altre malformazioni [5].

In linea di massima, la prognosi della CMTC è molto buona, perché le alterazioni cutanee di solito svaniscono in modo significativamente spontaneo nei primi tre-cinque anni di vita [1,2]. La laserterapia (ad esempio, il laser a coloranti) a causa di una compromissione estetica del decorso è un’opzione terapeutica, ma di solito non è necessaria.

 

Letteratura:

  1. Kienast AK, Hoeger PH: Cutis marmorata telangiectatica congenita: studio prospettico di 27 casi e revisione della letteratura con proposta di criteri diagnostici. Clin Exp Dermatol 2009; 34: 319-323.
  2. Amitai DB, et al: Cutis marmorata telangiectatica congenita: risultati clinici in 85 pazienti. Dermatologia pediatrica 2000; 17: 100-104.
  3. Devillers AC, et al: Cutis marmorata telangiectatica congenita: caratteristiche cliniche in 35 casi. Arch Dermatol 1999; 135: 34-38.
  4. Weilepp AE, Eichenfield LF: Associazione del glaucoma con la cutis marmorata telangiectatica congenita: una malformazione anatomica localizzata. Giornale dell’Accademia Americana di Dermatologia 1996; 35: 276.
  5. Martínez-Glez V, et al: Malformazione macrocefalia-capillare: analisi di 13 pazienti e revisione dei criteri diagnostici. American Journal of Medical Genetics Part A 2010; 152: 3101-3106.
     

PRATICA DERMATOLOGICA 2015; 25(3): 22-23

Autoren
  • PD Dr. med. Lisa Weibel
  • Alexandra Smith
  • Dr. med. Martin Theiler
Publikation
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