Relato de caso: Esta rapariga, agora com duas semanas, já mostrava um padrão reticular avermelhado-púrpura da pele no braço e ombro esquerdos à nascença. A gravidez e o parto espontâneo a termo não eram notáveis. O exame clínico revela máculas estriadas purpuriformes, algumas das quais estão ligeiramente afundadas no nível da pele, compatíveis com o livedo (Fig. 1 e 2). Na comparação lateral, pode ser observada uma redução discreta da circunferência do membro afectado com o comprimento simétrico dos braços. Além disso, o recém-nascido estava no melhor estado geral e o exame geral interno, incluindo o exame dos pulmões do bebé, era muito bom. auscultação cardiopulmonar sem precedentes.
Questionário
Com base nesta informação, qual é o diagnóstico mais provável?
A Cutis marmorata teleangiectatica congenita
B Lúpus neonatal
C Livedo racemosa iR. Síndrome dos antifosfolípidos
Síndrome de D Klippel-Trenaunay
Diagnóstico e discussão: A apresentação de um livedo segmentar claramente visível ao nascimento associado a uma ligeira atrofia do membro afectado é diagnóstico para cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC; OMIM 219250) (resposta A).
CMTC é uma malformação vascular esporádica, altamente característica, de etiologia pouco clara que afecta principalmente os capilares e vênulas dérmicas [1].
Embora descrita como uma entidade rara, a incidência real de CMTC é provavelmente significativamente subestimada, pois encontramos este diagnóstico nas nossas consultas (ou através da teledermatologia) em média oito a dez vezes por ano. Efectivamente, o diagnóstico pode ser feito clinicamente e a imagem não é indicada. Além do livedo descrito ao nascimento, para além da hipotrofia associada (geralmente redução da circunferência; em 25-40%), a atrofia cutânea (6%) pode também estar presente até à ulceração [1,2]. Dois terços dos casos envolvem um membro inferior, mas como neste caso, um braço e um ombro também podem ser afectados ou podem ocorrer lesões bilaterais extensas. Se for encontrado um grande envolvimento CMTC ou facial (geralmente raro), o glaucoma associado deve ser imediatamente excluído – isto pode ser congénito ou ocorrer durante os primeiros meses/anos de vida [2–4].
CMTC deve ser distinguido em particular do marmoreado da pele que ocorre fisiologicamente no recém-nascido. Isto é tipicamente simétrico e normaliza-se rapidamente com o calor. Outra distinção do CMTC é a malformação macrocefálica capilar, que inclui malformações capilares extensas e bastante fragmentadas (sem a apresentação clássica do livedo) e outras malformações [5].
Em princípio, o prognóstico do CMTC é muito bom, porque as mudanças cutâneas normalmente desaparecem espontaneamente de forma significativa nos primeiros três a cinco anos de vida [1,2]. A terapia laser (por exemplo, laser de corante) devido a deficiência estética no curso é uma opção terapêutica, mas geralmente não é necessária.
Literatura:
- Kienast AK, Hoeger PH: Cutis marmorata telangiectatica congenita: um estudo prospectivo de 27 casos e revisão da literatura com proposta de critérios de diagnóstico. Clin Exp Dermatol 2009; 34: 319-323.
- Amitai DB, et al: Cutis marmorata telangiectatica congenita: achados clínicos em 85 pacientes. Pediatr Dermatol 2000; 17: 100-104.
- Devillers AC, et al: Cutis marmorata telangiectatica congenita: características clínicas em 35 casos. Arch Dermatol 1999; 135: 34-38.
- Weilepp AE, Eichenfield LF: Associação de glaucoma com cutis marmorata telangiectatica congenita: uma malformação anatómica localizada. Journal of the American Academy of Dermatology 1996; 35: 276.
- Martínez-Glez V, et al: Macrocephaly-capillary malformation: Análise de 13 pacientes e revisão dos critérios de diagnóstico. American Journal of Medical Genetics Parte A 2010; 152: 3101-3106.
PRÁTICA DA DERMATOLOGIA 2015; 25(3): 22-23
