Novos dados de ensaios demonstram um desenvolvimento adequado à idade e a realização de marcos motores em crianças pré-sintomáticas com AME usando terapia genética de agente único, sem qualquer suporte respiratório ou nutricional ou eventos adversos graves relacionados com o tratamento.
Se não for tratada, a atrofia muscular espinal (SMA) tipo 1 leva frequentemente à morte ou à necessidade de ventilação permanente aos dois anos de idade. No estudo SPR1NT, as crianças com duas cópias SMN2 eram pré-sintomáticas. Receberam a única terapia genética causal de agente único até à data, onasemnogen abeparvovec (Zolgensma®). Os resultados demonstram que todas as crianças estavam vivas, livres de suporte ventilatório e nutricional, e cumpriram o objectivo principal de se sentarem independentemente durante ≥30 segundos. 11 dos 14 pacientes (78,6%) atingiram este marco no período de desenvolvimento normal esperado estabelecido pela OMS. Além disso, 11 dos 14 pacientes foram subsequentemente capazes de ficar de pé independentemente e 9 dos 14 foram mesmo capazes de andar independentemente. A maioria dos pacientes atingiu estes marcos dentro do período normal de desenvolvimento adequado à idade.
O estudo STR1VE-EU avaliou a eficácia e segurança de uma infusão i.v. única e única de Zolgensma® em doentes com SMA tipo 1 e uma eliminação bialleica no gene SMN1 ou mutações pontuais e uma ou duas cópias do gene SMN2. Dos 33 pacientes incluídos, nove (27%) necessitaram de apoio nutricional na linha de base, outros nove (27%) necessitaram de apoio ventilatório na linha de base e cinco (15%) necessitaram de ambos. Foi demonstrado que com a terapia, a maioria dos pacientes sintomáticos com AME tipo 1 (82%), incluindo aqueles com um curso mais severo de AME, alcançaram marcos no desenvolvimento motor não observados anteriormente no curso natural da AME tipo 1. 16 destas crianças (49%) puderam mesmo sentar-se de forma independente durante ≥30 segundos. O parâmetro exploratório, “capacidade de desenvolver adequadamente a idade” em doentes sintomáticos, incluindo a deglutição, alimentação oral e manutenção de peso adequada à idade, também foi avaliado. 23 pacientes pertenciam à população “capaz de prosperar”, dos quais sete pacientes (30%) preenchiam os critérios aos 18 meses de idade.
Fonte: Novos dados sobre Zolgensma® mostram uma progressão adequada à idade em pacientes pré-sintomáticos e uma eficácia rápida e clinicamente significativa em pacientes sintomáticos, incluindo em SMA grave na linha de base, 23/06/2021, Novartis.
InFo NEUROLOGIA & PSYCHIATry 2021; 19(4): 33
