Desde sessões científicas a questões de atualidade, o ECTRIMS abordou as questões mais importantes que os especialistas em EM e neurologia enfrentam atualmente. O programa incluiu discursos inspiradores de especialistas internacionais de renome em EM, bem como as últimas descobertas da investigação e da prática. O programa centrou-se também em aspectos essenciais para os doentes, como o diagnóstico precoce e a previsão do curso da doença.
A previsão da progressão da doença na esclerose múltipla (EM) é um desafio devido à heterogeneidade da apresentação clínica e da progressão da doença nos grupos de fenótipos tradicionais. A identificação de subgrupos homogéneos com padrões comuns de progressão dos sintomas clínicos utilizando a aprendizagem automática não supervisionada poderia melhorar os modelos de previsão. Por conseguinte, a aprendizagem automática não supervisionada foi aplicada a dados clínicos de uma grande coorte de doentes com EM com fenótipo misto [1]. O objetivo era identificar subgrupos com caraterísticas clínicas comuns, determinar se os subgrupos diferem em termos demográficos, caraterísticas da RMN, estado atual da DMT e tipo de DMT, e determinar se a atribuição a um subgrupo prevê a progressão da incapacidade de forma diferente consoante a idade e os meses de DMT. Na amostra final (n=6362), os subtipos foram identificados com base no(s) primeiro(s) sintoma(s) clínico(s) que ocorreu(aram) no modelo de estadiamento temporal: Cognição em primeiro lugar (subtipo 1, 38% da amostra), Motor em primeiro lugar (subtipo 2, 31%), Fadiga-ansiedade-depressão em primeiro lugar (subtipo 3, 31%). Os subtipos diferiam em termos de idade, género, atrofia cerebral total, T2-LV, estado da DMT e tipo de DMT. A regressão de Cox revelou um declínio mais lento nos subtipos 1 e 2 em comparação com o 3, com base apenas na idade; o subtipo 2 declinou mais lentamente do que o 1 e o 3 com base nos meses de DMT.
Concentre-se no diagnóstico precoce
O diagnóstico de EM é feito com base numa combinação de achados clínicos, imagiológicos e laboratoriais, sendo necessária evidência de disseminação temporal e espacial de acordo com os critérios McDonald de 2017. Mas como deve ser classificado um atraso no diagnóstico em termos do seu potencial impacto e que factores podem influenciar esse atraso? Estas questões foram investigadas num estudo transversal retrospetivo [2]. Foram selecionados doentes com um diagnóstico tardio de síndrome clínica isolada (CIS) ou EM que foram observados no ambulatório neurológico para doenças desmielinizantes entre 2018 e 2023. O diagnóstico tardio foi definido como um período de mais de 12 semanas entre o início do tratamento na clínica e o diagnóstico. Os dados sociodemográficos e clínicos foram extraídos dos registos médicos. Foram identificados 137 doentes numa população de mais de 600 doentes. Os doentes foram divididos em duas categorias com base na primeira manifestação clínica documentada: motora (25,5%) e não motora (74,5%). Quase todos os doentes apresentavam lesões supratentoriais na ressonância magnética (93,4%), enquanto 53,3% apresentavam lesões infratentoriais e 69,3% apresentavam lesões na medula espinal. Para além disso, 40,1% apresentavam lesões nos três locais. A mediana da Escala Expandida de Incapacidade (EDSS) da amostra foi de 1,5.
Em resumo, o atraso no diagnóstico de CIS ou EM não só limita as opções terapêuticas para os doentes e o potencial de intervenção precoce, como também pode levar a consequências irreversíveis. Além disso, dado o aumento dos custos associados à incapacidade na EM em todo o mundo, o diagnóstico precoce poderia ajudar a reduzir este encargo económico e a melhorar a qualidade de vida dos doentes. Por conseguinte, a monitorização do tempo até ao diagnóstico e a identificação dos factores que contribuem para os atrasos são aspectos essenciais para um tratamento eficaz.
Concentre-se nas diferenças específicas de género
As mulheres têm um risco muito maior de desenvolver EM do que os homens, embora os homens tenham frequentemente uma evolução mais grave da doença. No entanto, não é claro se existem diferenças entre os géneros na doença estabelecida, por exemplo, diferenças na distribuição da patologia da substância branca (MW) entre doentes com EM do sexo feminino (F) e do sexo masculino (M). Por conseguinte, foram investigadas as diferenças na integridade do trato da substância branca entre os sexos na EM inicial [3]. Utilizando imagens de ressonância magnética transversais ponderadas em T2 e ponderadas em difusão (DW-MRI), foram extraídas lesões hiperintensas em T2 e estatísticas espaciais baseadas em tractos (TBSS) de doentes com EM 1:1, pareados por sexo, em relação à idade, duração da doença (DD) e incapacidade clínica (medida pela Escala Expandida do Estado de Incapacidade – EDSS). As probabilidades de desconexão da substância branca foram calculadas com base em máscaras de lesões hiperintensas T2 binarizadas e segmentadas manualmente, utilizando a ferramenta Tractotron do BCBToolKit. A anisotropia fraccionada média (FA) dos tractos da substância branca foi extraída da RM-DW utilizando FSL e o atlas JHU ICBM-DTI-81. Foram utilizadas ANCOVAs ajustadas para a idade para avaliar as diferenças específicas do sexo nas probabilidades de desconexão da substância branca e nas medições médias da AF dos tratos da substância branca.
O estudo incluiu 50 mulheres e 50 homens. Apesar de uma menor probabilidade de desconexão da substância cinzenta devido a lesões hiperintensas em T2, as mulheres com esclerose múltipla apresentaram consistentemente níveis mais baixos de AF em regiões associadas à função motora do que os correspondentes homens. Os doentes com EM do sexo masculino tinham maior probabilidade de apresentar uma desconexão da substância branca em múltiplas vias devido a lesões hiperintensas em T2 localizadas principalmente no hemisfério esquerdo. Os resultados sugerem uma perturbação precoce da substância cinzenta em doentes com EM do sexo feminino, sem comprometimento lesional.
Congresso: ECTRIMS 2024
Literatura:
- Leavitt V, et al: Novos subtipos clínicos de EM identificados em big data prevêem a progressão da incapacidade e a resposta ao tratamento com DMT. P001/213 ECTRIMS 2024 Multiple Sclerosis Journal Volume 30, Número 3_suppl, setembro de 2024, Páginas 125-680.
- Medeiros B, et al: Unveiling the Silent Struggle: Exploring the Global Impact of Delayed Diagnosis in Multiple Sclerosis, P005/1034, ECTRIMS 2024, Multiple Sclerosis Journal Volume 30, Issue 3_suppl, setembro de 2024, Páginas 125-680.
- Siddarth P, et al: Diferenças entre os sexos na integridade do trato da substância branca na esclerose múltipla recorrente-remitente precoce. P088/1718 ECTRIMS 2024 Multiple Sclerosis Journal Volume 30, Número 3_suppl, setembro de 2024, Páginas 125-680.
InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2024; 22(6): 22 (publicado em 2.12.24, antes da impressão)
