This content is machine translated Estudo de caso Síndrome de Wiedemann-Steiner numa menina de 2 anos Descobriu-se que o doente, que tinha um fenótipo caracterizado por hipertelorismo, sobrancelhas grossas e outras caraterísticas, tinha uma mutação sem sentido c.517C>T no gene KMT2A. Esta mutação heterozigótica rara conduz...…
View Post 5 min This content is machine translated Artrite psoriásica A remissão a longo prazo também é possível sem DMARDs A remissão sem medicamentos anti-reumáticos modificadores da doença tornou-se um objetivo ambicioso nas doenças reumáticas inflamatórias. Embora tenha sido amplamente estudada na artrite reumatoide, a sua exequibilidade na artrite psoriática...…
View Post 5 min This content is machine translated Relevância clínica, benefícios e limitações Rastreio de fibrilhação auricular O rastreio da fibrilhação auricular é considerado uma estratégia potencialmente eficaz na prevenção precoce de acidentes vasculares cerebrais. Mas qual é a dimensão do benefício efetivo nos cuidados clínicos? Uma...…
View Post 10 min This content is machine translated Diabetes tipo 2 e insuficiência cardíaca: uma relação bidirecional Medidas preventivas proactivas podem reduzir o peso da doença A insuficiência cardíaca e a diabetes mellitus são dois dos maiores problemas de saúde a nível mundial e a sua prevalência está a aumentar de forma constante. Ao mesmo tempo,...…
View Post 5 min This content is machine translated Demência Riscos de delírio e estratégias de tratamento O delirium é um distúrbio neuropsiquiátrico comum e grave em pacientes idosos hospitalizados. Uma grande revisão mostra-o: Numerosos medicamentos aumentam o risco de delírio, especialmente opióides, antipsicóticos, benzodiazepinas e certos...…
View Post 11 min This content is machine translated Rastreio do cancro colorrectal Resultados do estudo PREEMPT-CRC de base populacional Um artigo de investigação original publicado no JAMA 2025 relata a validação clínica de um teste de investigação baseado no sangue para o ADN tumoral circulante (ctDNA) para a deteção...…
View Post 6 min This content is machine translated Relatório de estudo: TBS v3 e v4 em comparação Análise dos dados do estudo OsteoLaus O estudo OsteoLaus faz parte do estudo prospetivo e de base populacional CoLaus/PsyColaus de mulheres pós-menopáusicas na Suíça. Numa análise publicada na Osteoporosis International em 2025, o Trabecular Bone Score...…
View Post 4 min This content is machine translated Relatório de estudo: Nicotinamida na prevenção do cancro da pele O estudo de coorte analisou dados de mais de 30 000 doentes No estudo de coorte americano publicado no JAMA Dermatology 2025, o risco de cancro de pele não melanocítico (CCNM) foi reduzido nos pacientes que tinham recebido suplemento de nicotinamida –...…
View Post 10 min This content is machine translated Evidência, fisiopatologia e gestão à luz dos dados actuais Insuficiência cardíaca com fração de ejeção melhorada (HFimpEF) Nos últimos anos, a Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Melhorada (ICFME) desenvolveu-se como uma entidade clínica de pleno direito, que está a ser considerada de uma forma cada vez...…
View Post 5 min This content is machine translated Artrite reumatoide precoce O C1M tem potencial como biomarcador Quanto mais cedo a artrite reumatoide (AR) for reconhecida, melhor será o prognóstico. Mas é mais fácil falar do que fazer. Os marcadores clínicos, serológicos e imagiológicos convencionais carecem frequentemente...…
View Post 9 min This content is machine translated Medicina da Longevidade 2025 Do anti-envelhecimento à prevenção de precisão A Medicina da Longevidade em 2025 é menos um termo de marketing do que um programa de trabalho clínico: afaste-se das promessas difusas de “anti-envelhecimento” e aproxime-se de uma lógica...…
