This content is machine translated Relatório do estudo Dados a longo prazo sobre os moduladores CFTR em crianças com fibrose quística A fibrose quística (FC) é uma das doenças metabólicas congénitas mais comuns na Europa. As opções de tratamento para as pessoas que sofrem de FC expandiram-se significativamente nos últimos anos....…
View Post 5 min This content is machine translated Globulina antitimócito em crianças com DM1 Antigo remédio, nova esperança O conhecido fármaco imunomodulador globulina antitimócito (ATG) pode inibir eficazmente a progressão da diabetes tipo 1 (T1D) em doentes jovens em doses baixas, apresentando ao mesmo tempo um perfil de...…
View Post 5 min This content is machine translated Estudo de caso Síndrome de Wiedemann-Steiner numa menina de 2 anos Descobriu-se que o doente, que tinha um fenótipo caracterizado por hipertelorismo, sobrancelhas grossas e outras caraterísticas, tinha uma mutação sem sentido c.517C>T no gene KMT2A. Esta mutação heterozigótica rara conduz...…
View Post 18 min This content is machine translated Gliomas pediátricos de baixo grau A consideração do microambiente tumoral abre novas opções de tratamento Os gliomas de baixo grau estão entre os tumores cerebrais primários mais comuns na infância e podem afetar os doentes para o resto da vida, razão pela qual o diagnóstico...… CME-Test
View Post 7 min This content is machine translated Esclerose múltipla pediátrica A alta eficácia precoce como chave para melhorar o prognóstico A esclerose múltipla pediátrica (EMP) é uma forma rara mas particularmente difícil da doença. As crianças e os adolescentes com EM têm frequentemente mais recaídas, uma maior carga de lesões...…
View Post 5 min This content is machine translated Relato de caso Micose fungoide numa criança de 11 anos Os linfomas cutâneos primários pertencem ao grupo dos linfomas não-Hodgkin. A forma mais comum de linfoma cutâneo de células T é a micose fungóide. A micose fungoide foliculotrópica é um...…
View Post 6 min This content is machine translated Doenças respiratórias evitáveis por vacinação RSV e pneumococos: recomendações para grupos de risco Para além dos riscos conhecidos das infecções pelo vírus sincicial respiratório (VSR) em recém-nascidos, bebés e crianças pequenas, verificou-se recentemente que o VSR também acarreta riscos significativos para a saúde...…
View Post 6 min This content is machine translated Resultados do estudo TRACK-FA Biomarcadores de neuroimagem na ataxia de Friedreich A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença neurodegenerativa rara, autossómica recessiva, cuja história natural e caraterização clínica registaram progressos significativos nas últimas décadas. No entanto, continua a haver falta...…
View Post 14 min This content is machine translated Praticar desporto sem medo ou risco Praticar desporto sem medo ou risco Uma das doenças crónicas mais comuns nas crianças é a diabetes mellitus tipo 1 (DM1), classificada como uma doença autoimune e causada pela destruição das células beta produtoras de insulina...… CME-Test
View Post 6 min This content is machine translated Sensação de dor Caraterísticas especiais para pessoas com deficiências múltiplas Os doentes com deficiências múltiplas são afectados por dores de vários tipos devido a uma vasta gama de doenças agudas e crónicas. As pessoas que não são capazes de articular...…
View Post 13 min This content is machine translated Dermatite atópica Clínica, terapia e prevenção na primeira infância A dermatite atópica é a doença inflamatória crónica da pele mais comum na primeira infância e é causada por uma interação complexa de factores genéticos e ambientais. A qualidade de...… CME-Test
