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Melanocitose dérmica atípica

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Num doente pediátrico, a melanocitose dérmica atípica levou ao diagnóstico de mucopolissacaridose tipo II, também conhecida como “doença de Hunter”.

(vermelho) Na maioria das vezes, a melanocitose dérmica atípica é um achado isolado e inofensivo, mas também pode esconder uma doença metabólica ou uma síndrome rara.

Um rapaz de 16 meses foi encaminhado para o departamento de dermatologia do Hospital Infantil de Zurique para avaliação de melanocitose dérmica extensa e persistente. O historial médico passado não era notável, excepto no caso de infecções respiratórias recorrentes e sibilos ocasionais. Os marcos de desenvolvimento foram apenas ligeiramente atrasados. Na inspecção, foram observadas áreas de hiperpigmentação azul-acinzentada nos ombros, costas, nádegas e extremidades. A face e a parte de trás da cabeça estavam um pouco achatadas, o abdómen ligeiramente distendido com um fígado palpável cerca de três centímetros abaixo da caixa torácica.

Para a detecção de uma possível doença de armazenamento lisossomal, foram medidos glicosaminoglicanos e oligossacáridos na urina e no sangue. Os níveis de glicosaminoglicanos (sulfato de heparano e dermatan) estavam elevados e a actividade enzimática iduronato-2-sulfatase estava ausente nos leucócitos, levando ao diagnóstico de mucopolissacaridose tipo II.

Fonte: Alvarez E, et al.: A diagnosis out of the blue – Atypical dermal melanocytosis associated with mucopolysaccharidosis type II (Hunter’s disease), Poster 32, Abstract volume, SGDV Annual Meeting, 9-11.11.2022.

PRÁTICA DA DERMATOLOGIA 2023; 33(1): 37

Publikation
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