This content is machine translated Doenças raras A síndrome de Alagille Esta doença genética rara está associada a sintomas múltiplos de vários sistemas de órgãos, afectando particularmente o fígado e o coração. A causa é uma mutação no cromossoma 1 ou…
View Post 3 min This content is machine translated Doenças de pele rara Doença de Darier – uma doença hereditária da queratinização Também conhecida como disqueratose folicular, a doença está associada a uma perturbação da queratinização da epiderme, dos folículos pilosos e das unhas. Histologicamente, a doença de Darier caracteriza-se por uma…
View Post 3 min This content is machine translated Melanoma maligno com mutação BRAFV600 Mais melanomas em fases avançadas – efeitos tardios relacionados com a pandemia? A absorção do rastreio do cancro da pele caiu na pandemia da coroa. Por conseguinte, a detecção precoce e o tratamento do cancro de pele merece agora uma atenção especial.…
View Post 2 min This content is machine translated Perturbações de controlo de impulsos Genética da síndrome de Tourette A síndrome de Tourette (TS) está no campo das perturbações de controlo de impulsos e inclui tiques motores e vocais que se manifestam na infância. O estudo apresentado aborda as…
View Post 4 min This content is machine translated Deformidades da pele Deslocamentos pigmentares de listras – a zebra da dermatologia? Os mosaicos de pigmento apresentam-se clinicamente sob a forma de padrões específicos, que normalmente correspondem a um protótipo de mosaico cutâneo. Isto é causado por mutações múltiplas e aberrações genéticas,…
View Post 5 min This content is machine translated Adenocarcinoma pancreático Os tumores “limítrofes ressecáveis” como um desafio específico No ASCO-GI em São Francisco, um dos tópicos foi o adenocarcinoma pancreático. Os chamados tumores de “rebordo resectável” eram de particular interesse. Está em discussão se a cirurgia primária é…
View Post 6 min This content is machine translated Inibidores da tirosina cinase e da pele Dos efeitos secundários comuns aos raros Os receptores do factor de crescimento epidérmico encontram-se na pele e glândulas sebáceas, a tirosina quinase (TK) na queratinização da pele, membranas mucosas e cabelo, sendo assim também alvos de…
View Post 12 min This content is machine translated Tratamento do carcinoma epitelial dos ovários Progresso lento mas constante O carcinoma epitelial dos ovários é um grupo heterogéneo de carcinomas que têm diferentes etiologias, genética e, portanto, prognóstico biológico. Em fases avançadas (IIB-IV), a terapia padrão continua a ser…
View Post 4 min This content is machine translated Destaques do Congresso ASCO Novas opções de tratamento para o melanoma No congresso da ASCO, foram apresentadas notícias sobre imunoterapia e inibidores de cinase para melanoma, entre outras coisas. A investigação actual está a produzir alguns resultados promissores sobre novos métodos…
View Post 4 min This content is machine translated Leucemia linfática crónica Novas terapias urgentemente necessárias No congresso da OMPE em Amesterdão, oradores de vários países discutiram os últimos resultados e recomendações terapêuticas no campo da leucemia linfocítica crónica. Globalmente, a quimioterapia com fludarabina, ciclofosfamida (FC)…
View Post 5 min This content is machine translated Diabetes mellitus Quais são as raras formas de diabetes? Os critérios de classificação para a diabetes da doença generalizada têm mudado repetidamente ao longo dos anos. Desde 2000, tem sido feita uma distinção entre as formas imunizadas de tipo…
