Embora os sintomas e factores de risco de enxaqueca e esclerose múltipla (EM) se sobreponham frequentemente, não se sabe se estas duas condições são independentes ou partilham uma etiologia biológica comum, tal como a genética. Os resultados de um estudo revelaram agora várias variantes genéticas.
Até 69% das pessoas com EM também sofrem de enxaquecas. As pessoas afectadas indicam a sua dor com 6 pontos na escala analógica visual. 15% deles sofrem de dores de cabeça em pelo menos 15 dias por mês, mas normalmente ocorre um curso episódico. Se a enxaqueca e a EM têm bases comuns, não se sabia até agora. Num estudo recente, foram analisados dados de 1094 doentes com EM e 12 176 participantes no controlo para ver se era possível identificar variantes genéticas associadas independentemente à enxaqueca ou à EM. O estado da enxaqueca foi determinado utilizando um auto-relatório e um algoritmo de registo de saúde electrónico validado.
A pesquisa de variáveis
Estudos anteriores de associação de EM ou enxaqueca em todo o genoma têm sido utilizados para identificar variantes. Após o controlo de qualidade, os investigadores analisaram 902 variantes com uma frequência alélica menor de mais de 1%. O P observado e permutado para cada fenótipo foi obtido por regressão logística e comparado com as variantes identificadas associadas a ambos os fenótipos. Os modelos de regressão logística foram ajustados para sexo e ancestralidade entre todas as variantes que estavam significativamente associadas a ambos os fenótipos. O modelo de enxaqueca foi ajustado para uma pontuação de propensão que representa a probabilidade do estado de controlo de casos de EM para ter em conta um possível enviesamento na identificação de um fenótipo secundário a partir de um estudo de controlo de casos.
Genética comum
Entre os 1094 doentes com EM, a idade média foi de 49,95 anos em comparação com 49,01 anos em controlos. A pontuação média de gravidade da EM foi de 3,21. A incidência da enxaqueca foi significativamente mais elevada nos doentes com EM (40%) do que nos controlos (29%). Os resultados preliminares encontraram cinco variantes genéticas (rs6677309, rs10801908, rs1335532, rs62420820 e rs17066096) que estavam significativamente associadas tanto à EM como à enxaqueca. Três destas eram protectoras da EM (rs6677309, rs10801908 e rs1335532), mas todas as variantes aumentaram a probabilidade de enxaqueca.
MS e Mirgäne partilham várias variantes
Os investigadores do estudo concluíram que a prevalência da enxaqueca era significativamente mais elevada nas pessoas com EM em comparação com os controlos saudáveis. Várias variantes genéticas são partilhadas entre as duas entidades. Os genes implicados incluem CD58 – que modula as células T reguladoras – e vários genes imunitários (IL20RA, IL22RA2, IFNGR1 e TNFAIP3) dentro da região cromossómica 6q23. Como várias variantes aumentam o risco de enxaqueca mas diminuem o risco de EM, isto pode ter implicações para terapias e tratamentos específicos.
Fonte: ACTRIMS Forum 2020
Leitura adicional:
- Horton M, Robinson S, Shao X, et al: Descoberta de variantes genéticas partilhadas associadas à esclerose múltipla e enxaqueca. Apresentado em: 5º Fórum Anual do Comité das Américas para o Tratamento e Investigação da Esclerose Múltipla (ACTRIMS); 27-29 de Fevereiro de 2020; West Palm Beach, FL. Abstrato P140.
InFo NEUROLOGIA & PSYCHIATRY 2020; 18(2): 34 (publicado 25.3.20, antes da impressão).
