This content is machine translated Enfermedades raras: Síndrome de Marfan Enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo con componente vascular Aunque en la actualidad se dispone de pruebas genéticas específicas, el diagnóstico del síndrome de Marfan sigue basándose principalmente en criterios clínicos específicos, en particular la clasificación revisada de Gante....…
Ver Publicación 3 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Wolfram El término síndrome “DIDMOAD” -un acrónimo de los síntomas característicos- sirve como nombre alternativo para esta enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva, que se describió por primera vez en 1938: Diabetes Insípida,...…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Enfermedades raras Siringomielia: los múltiples síntomas dificultan el diagnóstico La siringomielia es una enfermedad rara que se desarrolla debido a una alteración del flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR) y suele deberse a una obstrucción del espacio subaracnoideo de la…
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Donnai-Barrow Este síndrome muy poco frecuente está causado por mutaciones en el gen LRP2, que codifica la megalina, y se hereda de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por rasgos craneofaciales con…
Ver Publicación 7 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Crigler-Najjar El síndrome, descrito por primera vez por los doctores John Crigler y Victor Najjar en 1952, se caracteriza por un trastorno congénito en el metabolismo de la bilirrubina. Las opciones…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Cogan: un reto clínico La enfermedad fue descrita por primera vez en 1945 por el médico estadounidense David Glendering Cogan. El médico observó una clara pérdida de audición en combinación con queratitis. Las causas…
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Muckle-Wells Este raro síndrome autoinflamatorio, causado por una mutación genética, fue descrito por primera vez en 1962 por los médicos ingleses Thomas James Muckle y Michael Vernon Wells. El síndrome de…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Dravet Esta forma rara y grave de epilepsia fue descrita por primera vez por la médica francesa Dravet. El término anterior era “epilepsia mioclónica infantil grave”. La primera manifestación del síndrome…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Día de las Enfermedades Raras 2024 “Piense en las cebras cuando oiga el ruido de las pezuñas” Esta cita se remonta al médico estadounidense Th. E. Woodward y se considera una metáfora para el diagnóstico de enfermedades raras. El Día Internacional de las Enfermedades Raras se celebra…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Turcot Esta enfermedad genética se caracteriza por una mayor incidencia de adenomas colorrectales y tumores cerebrales y fue descrita por primera vez en 1959 por el cirujano canadiense Jacques Turcot. Los…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Enfermedades raras: amiloidosis hATTR ¿Qué opciones de tratamiento existen hoy en día? La amiloidosis asociada a la transtiretina (ATTR) es hereditaria (hATTR) o adquirida (wATTR). En pacientes con hipertrofia ventricular izquierda poco clara y hallazgos característicos, se recomienda investigar la presencia de…
