This content is machine translated Atrofia muscular espinal La enfermedad en 2022 a la luz de las nuevas opciones terapéuticas En la atrofia muscular espinal, no se aporta suficiente proteína SMN debido a un defecto o pérdida del gen SMN1. Como resultado, las neuronas motoras de la médula espinal y…
Ver Publicación 2 min This content is machine translated Atrofia muscular espinal La terapia génica única muestra beneficios terapéuticos transformadores Los nuevos datos del ensayo demuestran un desarrollo adecuado a la edad y la consecución de hitos motores en niños presintomáticos con AME mediante terapia génica con un único agente,…
Ver Publicación 3 min This content is machine translated Atrofia muscular espinal La experiencia clínica habla en favor de la gestión de terapias individuales La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara caracterizada por la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y la parte inferior del tronco encefálico. Mientras tanto, los expertos…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Espectro de la enfermedad Atrofia muscular espinal: enfermedad rara con curso individual Uno de cada 10.000 recién nacidos tiene un defecto genético de modo que la transmisión de impulsos de las neuronas motoras está alterada. Los músculos dejan de recibir señales y…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Enfermedad huérfana Un tratamiento excelente e innovador para la atrofia muscular espinal La atrofia muscular espinal se asocia a una rápida pérdida de neuronas motoras, lo que provoca, entre otras cosas, trastornos respiratorios. Es la causa genética más frecuente de mortalidad infantil…
Ver Publicación 2 min This content is machine translated Atrofia muscular espinal AME en adultos: el camino hacia el tratamiento personalizado Los adultos con atrofia muscular espinal forman un grupo clínica y genéticamente muy heterogéneo. Una característica común es la destrucción progresiva de las células motoras del asta anterior de la…
Ver Publicación 8 min This content is machine translated Evaluación del vértigo en la consulta Facilitar el diagnóstico correcto de los mareos Los pacientes que se quejan de mareos suelen acudir principalmente a su médico de cabecera, lo que confiere a los médicos de cabecera una importante función de triaje. La anamnesis…
