This content is machine translated Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) Génétique et stratification du risque de mort subite d’origine cardiaque La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est la maladie héréditaire du muscle cardiaque la plus fréquente. Le tableau clinique va du patient asymptomatique à l’insuffisance cardiaque manifeste et à la mort subite…
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Rapport de cas : Chorée de Huntington Une “maladie orpheline” d’un point de vue psychiatrique Les symptômes psychiatriques représentent un aspect crucial de la maladie héréditaire de Huntington. Un aperçu de l’évaluation des symptômes et des options de traitement.
Lire l'Article 1 min This content is machine translated Congrès annuel 2017 de la SSPP - Keynote Bâle : de nouvelles approches thérapeutiques grâce à l’épigénétique psychiatrique Le professeur Papassotiropoulos présente de nouvelles approches fascinantes pour la pharmacothérapie des maladies psychiatriques. Il parle de l’utilisation de l’information génomique et épigénomique associée aux nouvelles méthodes bioinformatiques et à…
Lire l'Article 23 min This content is machine translated Thérapie personnalisée pour les psychotropes Principes de base et conseils pratiques pour les tests pharmacogénétiques Un résumé de la situation actuelle de la pharmacogénétique en psychiatrie – avec des conseils pratiques pour son utilisation, étant donné qu’une révision de la liste des analyses est entrée…
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Fibrose kystique Une “maladie infantile” est devenue adulte Les améliorations dans la gestion de la maladie augmentent la qualité et l’espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose. Le dépistage néonatal, introduit en 2011, permet d’établir un diagnostic…
Lire l'Article 10 min This content is machine translated Traitement systémique adjuvant du cancer du sein Normes actuelles de traitement adjuvant par sous-type de tumeur Le traitement adjuvant systémique améliore la survie et l’absence de récidive dans le cancer du sein précoce. Les analyses génétiques de la tumeur peuvent aider à choisir le traitement. Un…
Lire l'Article 9 min This content is machine translated Génétique humaine Les tests génétiques en médecine – une mise à jour Les tests génétiques les plus modernes permettent aujourd’hui d’établir des diagnostics qui ne seraient pas possibles autrement. L’évaluation génétique a en outre une importance pour le conseil familial ainsi que…
Lire l'Article 2 min This content is machine translated Encéphalite auto-immune Étude d’association avec le type génétique HLA Jusqu’à présent, on ne sait pas si les encéphalites auto-immunes causées par les anticorps LGI-1 ou NMDA ont une base génétique. C’est pourquoi cette étude a examiné l’association avec le…
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Fonction de gardien de la glycoprotéine P Le test ABCB1 pour optimiser le traitement par antidépresseurs Le franchissement de la barrière hémato-encéphalique est une condition importante pour l’efficacité des antidépresseurs. Le composant essentiel de la barrière hémato-encéphalique est la glycoprotéine P, codée par le gène ABCB1,…
Lire l'Article 2 min This content is machine translated Biopsie liquide Du sang plutôt que des tissus Pour les tumeurs pour lesquelles une biopsie tissulaire classique (p. ex. ponction à l’aiguille fine) est difficile à réaliser ou comporte des risques considérables, la biopsie liquide, c’est-à-dire l’analyse du…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Article invité de la Fondation pour les maladies rares L’importance croissante de la génétique en médecine En médecine, il faut penser à la possibilité d’un effet génétique. La familiarité peut être indicative, mais les maladies génétiques se manifestent aussi de manière sporadique. Le séquençage à haut…
