This content is machine translated Maladies rares : Syndrome de Marfan Maladie héréditaire du tissu conjonctif avec composante vasculaire Bien qu’il existe aujourd’hui des tests génétiques ciblés, le diagnostic du syndrome de Marfan reste principalement basé sur des critères cliniques spécifiques, notamment la classification de Ghent révisée. Le large...…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Donnai-Barrow Ce syndrome très rare est dû à des mutations du gène LRP2codant pour la mégaline et se transmet sur le mode autosomique récessif. Il se caractérise par des signes craniofaciaux…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Fibrofolliculomes comme lésions indicatrices La grande majorité des patients atteints de ce syndrome tumoral héréditaire rare développent de nombreux fibrofolliculomes à l’âge moyen, principalement sur le visage et le torse. Pour confirmer le diagnostic…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladies rares Le syndrome de Cogan – un défi clinique La maladie a été décrite pour la première fois en 1945 par le médecin américain David Glendering Cogan. Le médecin a remarqué une perte auditive significative associée à une kératite.…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Étude de cas Pseudoxanthoma elasticum Le pseudoxanthoma elasticum (PXE), alias syndrome de Grönblad-Strandberg, est une maladie héréditaire rare qui affecte principalement la peau, les yeux et le système vasculaire artériel. Un diagnostic précoce est essentiel…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Neuropathie et rétinopathie diabétiques Quel est le risque des SGLT2i et GLP1-RA ? Les inhibiteurs du cotransporteur sodium-glucose-2 (SGLT2i) et les agonistes du récepteur du glucagon-like peptide-1 (GLP1-RA) occupent une place importante dans le traitement du diabète. Cependant, leur effet sur la neuropathie…
Lire l'Article 30 min This content is machine translated Mélanome uvéal Développement d’une thérapie à base de cellules CAR-T dans le mélanome choroïdien Les cellules T dotées d’une spécificité tumorale grâce à l’expression d’un récepteur antigénique chimérique (chimeric antigen receptor ; CAR) prennent de plus en plus d’importance. Elles sont déjà de plus… CME-Test
Lire l'Article 30 min This content is machine translated Mélanome uvéal Développement d’une thérapie à base de cellules CAR-T dans le mélanome choroïdien Les cellules T dotées d’une spécificité tumorale grâce à l’expression d’un récepteur antigénique chimérique (chimeric antigen receptor ; CAR) prennent de plus en plus d’importance. Elles sont déjà de plus… CME-Test
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Myasthénie grave Les choses bougent dans la gestion du traitement des maladies auto-immunes La myasthénie grave (ou myasthénie tout court) est une maladie rare dans laquelle le système immunitaire se retourne contre son propre corps. Les auto-anticorps perturbent la transmission des impulsions à…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Virus varicelle-zona Recommandations suisses de vaccination en prophylaxie primaire et secondaire L’OFSP et la Commission fédérale pour les vaccinations recommandent la vaccination contre le zona avec le vaccin sous-unitaire adjuvanté pour les personnes en bonne santé à partir de 65 ans…
Lire l'Article 2 min This content is machine translated Première transplantation oculaire aux États-Unis Restauration de la fonction visuelle néanmoins irréaliste Une équipe de chirurgiens a déclaré avoir réalisé à New York la première transplantation complète d’un œil au monde. La Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V. (DOG) félicite cette performance chirurgicale et…
