Corrélations génotype-phénotype dans la PFIC

Les directives de l’EASL sur la prise en charge clinique des maladies héréditaires du foie cholestatiques, qui seront publiées en 2024, proposent de réaliser des tests génétiques le plus tôt possible dans le processus diagnostique, après avoir exclu les causes fréquentes. Parallèlement à une meilleure compréhension des gènes et des protéines impliqués dans l’homéostasie biliaire et à la disponibilité croissante des tests génétiques, de plus en plus de patients atteints de cholestase à l’âge adulte sont testés pour les gènes de cholestase impliqués dans la cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC).