Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei PFIC 

In den 2024 erschienenen EASL-Guidelines zum klinischen Management hereditärer cholestatischer Lebererkrankungen wird vorgeschlagen, geneti­sche Testungen nach Ausschluss häufiger Ursachen möglichst frühzeitig im diagnostischen Prozess durchzuführen. Einhergehend mit einem besseren Verständnis der Gene und Proteine, die an der biliären Homöostase beteiligt sind und der zunehmenden Verfügbarkeit von Gentests werden immer mehr Patienten mit Cholestase im Erwachsenenalter auf Cholestase-Gene getestet, die bei der progressiven intrahepatischen familiären Cholestase (PFIC) eine Rolle spielen.