Correlaciones genotipo-fenotipo en la PFIC

Las directrices de la EASL sobre el manejo clínico de la enfermedad hepática colestásica hereditaria, publicadas en 2024, sugieren que las pruebas genéticas deben realizarse lo antes posible en el proceso de diagnóstico tras descartar las causas comunes. Junto con un mejor conocimiento de los genes y las proteínas que intervienen en la homeostasis biliar y la creciente disponibilidad de las pruebas genéticas, cada vez más pacientes con colestasis de inicio en la edad adulta se someten a pruebas para detectar los genes de la colestasis que desempeñan un papel en la colestasis familiar intrahepática progresiva (CIFP).