La maladie de Darier est due à des variants pathogènes du gène ATP2A2. Les progrès réalisés dans la compréhension de la physiopathologie ont ouvert la voie au développement d’approches thérapeutiques innovantes, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour optimiser les résultats pour les patients. Cela se reflète également dans la création, en 2025, de l’International Task Force for Morbus Darier (DD-ITF). Chez les patients atteints de formes sévères ou réfractaires de la maladie, les rétinoïdes oraux restent considérés comme le traitement systémique de première intention, mais on observe de plus en plus de cas cliniques faisant état d’une utilisation réussie de traitements anti-inflammatoires immunomodulateurs (inhibiteurs de JAK, produits biologiques). Cela suggère que des processus inflammatoires complexes interviennent dans la pathogenèse de la maladie.
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