La malattia di Darier è causata da varianti patogene nel gene ATP2A2. I progressi nella comprensione della fisiopatologia hanno aperto la strada allo sviluppo di approcci terapeutici innovativi, ma è necessaria un’ulteriore ricerca per ottimizzare gli esiti clinici dei pazienti. Ciò si riflette anche nella costituzione, nel 2025, dell’International Task Force for Morbus Darier (DD-ITF). Nei pazienti con forme gravi o refrattarie della malattia, i retinoidi per via orale continuano a essere considerati la terapia sistemica di prima linea; tuttavia, si registrano sempre più casi clinici che riportano un impiego efficace di terapie antinfiammatorie immunomodulanti (JAK-i, farmaci biologici). Ciò suggerisce che nella patogenesi siano coinvolti processi infiammatori complessi.
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