Dans un article publié en 2023 dans les “Mayo Clinic Proceedings”, les cardiologues Dr Grogan et Dr Scott Wright décrivent un schéma simple pour l’évaluation, qui est particulièrement important pour le principal groupe à risque de cardiomyopathie à transthyrétine de type sauvage – les hommes de plus de 60 ans et les femmes de plus de 70 ans – car un diagnostic et un traitement rapides se sont avérés bénéfiques pour le pronostic.
“L’amylose cardiaque nous préoccupe beaucoup plus dans notre quotidien clinique qu’auparavant”, déclare le professeur Stephan Achenbach, directeur de la clinique, médecine 2, Uniklinikum Erlangen [1]. Les formes d’amylose les plus courantes avec une implication cardiaque sont l’amylose AL et l’amylose à transthyrétine (TTR). Ces dernières années, parallèlement aux progrès réalisés dans le domaine du diagnostic et du traitement, on a observé une augmentation du nombre de cas d’amylose détectés [2]. De nos jours, les sociétés savantes internationales recommandent d’effectuer des examens complémentaires chez les patients dont l’échocardiographie montre un épaississement du myocarde du ventricule gauche à ≥12 mm [2].
Une biopsie est-elle indiquée ou non ?
L’orateur a résumé de manière compacte les principaux points de l’algorithme d’évaluation pragmatique du Dr Grogan et du Dr Scott Wright, publié en 2023 [1,3]. Si une amylose cardiaque est suspectée sur la base de la symptomatologie clinique et de l’échocardiographie, les deux mesures diagnostiques suivantes sont déterminantes (tableau 1) :
- Scintigraphie du squelette
- Détermination des chaînes légères dans le sérum
L’amylose TTR est révélée de manière fiable par la scintigraphie du squelette et l’amylose AL peut s’accompagner d’une gammapathie monoclonale. Si la scintigraphie est positive et que le résultat concernant les chaînes légères est négatif, le diagnostic d’amylose TTR peut être posé, a déclaré le conférencier, ajoutant que “la biopsie n’est plus requise dans cette situation” [1]. Si la scintigraphie est négative mais que le résultat concernant les chaînes légères est positif, les choses sont un peu plus compliquées. En effet, le patient pourrait simplement présenter une gammapathie monoclonale sans qu’il y ait amylose AL. Par conséquent, une biopsie est indiquée dans cette situation. Si la scintigraphie et les chaînes légères donnent toutes deux un résultat positif, il peut s’agir d’une amylose AL, révélée par la scintigraphie, ou d’une amylose TTR avec une gammapathie monoclonale indépendante. Dans ces cas également, une biopsie est donc utile, a expliqué le professeur Achenbach [1]. Si les deux tests sont négatifs, il est très probable qu’il ne s’agisse pas d’une amylose cardiaque.
Des données à long terme sont désormais disponibles sur le tafamidis
Pour le traitement de l’amylose TTR, il existe aujourd’hui l’inotersen, le patisiran et le tafamidis, ce dernier (Vindaqel®) étant actuellement le seul médicament spécifiquement approuvé pour l’indication TTR-CM (forme sauvage et héréditaire) [4]. Dans l’étude multicentrique de phase III ATTR-ACT (Transthyretin Amyloidosis Cardiomyopathy Clinical Trial), dans laquelle 441 patients de 13 pays ont été inclus, le tafamidis a entraîné une réduction significative du déclin de la capacité fonctionnelle (mesurée par le test de marche de 6 minutes) et de la qualité de vie (score KCCQ-OS**) par rapport au placebo [5,6]. En outre, l’incidence relative des hospitalisations d’origine cardiovasculaire et de la mortalité totale était significativement plus faible dans le groupe verum par rapport au placebo. La plupart des sujets inclus dans l’étude étaient des patients âgés atteints de TTR-CM de type sauvage, mais il y avait également quelques jeunes patients atteints d’une forme héréditaire de TTR-CM, a déclaré le professeur Achenbach [1]. L’âge moyen du groupe de sujets était de 74 ans.
** KCCQ-OS-Score = Résumé du questionnaire sur la cardiomyopathie de Kansas City
Une analyse de l’étude de prolongation à long terme ATTR-ACT, publiée en 2022, a montré qu’une réduction de la mortalité était encore observable après 58 mois dans le bras traitement et que les patients qui ont reçu un traitement précoce par tafamidis ont survécu plus longtemps, ce qui souligne l’importance d’un traitement précoce, a résumé l’orateur [1,7].
Congrès : DGK Cardio Update
Littérature :
- “Imagerie cardiaque, cardiomyopathies, maladies de la mémoire”, Prof. Dr. med. Stephan Achenbach, DGK Cardio Update, 23-24.02.2024, Mayence.
- “Prise en charge des patients atteints d’amylose cardiaque”, document de consensus de la Société allemande de cardiologie, 2023, https://leitlinien.dgk.org/files/2023_konsensuspapier_versorgung_amyloidosepatienten.pdf,(dernière consultation 02.05.2024)
- Grogan M, Wright RS : Decreasing Door-to-Diagnosis Time in Cardiac Amyloidosis : A Simple “One-Stop Shop” Approach. Mayo Clin Proc 2023 ; 98(1) : 7-10. www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196(22)00657-7/fulltext.
- Swissmedic : Information sur les médicaments, www.swissmedicinfo.ch,(dernière consultation 02.05.2024)
- Maurer MS, et al. : Investigateurs de l’étude ATTR-ACT. Traitement Tafamidis pour les patients atteints de cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine. N Engl J Med 2018 ; 379(11) : 1007-1016.
- “La Commission européenne approuve VYNDAQEL®, le premier traitement dans l’UE pour la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM)”, Pfizer, 18.02.2020.
- Elliott P, et al : Long term survival with tafamidis in patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. Circ Heart Fail 2022 ; 15 : e008193.
HAUSARZT PRAXIS 2024 ; 19(5) : 18 (publié le 25.5.24, ahead of print)
