Medizinonline Medizinonline
  • Actualités
    • Actualités
    • Marché & Médecine
  • Patients
    • Tableaux cliniques
    • Diagnostic
    • Thérapie
  • Contenu des partenaires
    • Dermatologie
      • Actualités de la dermatite atopique et du psoriasis
      • Actualités de la dermatologie
    • Diabète
      • Dia-Month Club – Diabète de type 2
      • Le diabète en mouvement
      • Diabetes Podcasts
    • Gastroentérologie
      • Les IBD sont importantes
      • Forum Gastroentérologie
      • Ozanimod : Colite ulcéreuse
      • Mise à jour sur le reflux
    • Immunologie
      • Immunodéficience primaire – Partage d’expériences
    • Vaccination
      • Herpès zoster
    • Infektiologie
    • Neurologie
      • EXPERT ULTRASCHALL : Introduction à l’injection guidée par ultrasons
      • Actualités de la SEP
      • Le traitement de la SEP en mutation
    • Oncologie
      • L’oncologie suisse en mouvement
      • Options de traitement optimales pour les patientes atteintes de cancer du sein au stade précoce HR+, HER2 à haut risque*
    • Orthopédie
      • L’ostéoporose en mouvement
    • Phytotherapie
    • Gestion du cabinet médical
      • Banque cantonale d’Argovie
      • Claraspital
    • Psychiatrie
      • Psychiatrie de la personne âgée
    • Rhumatologie
  • Adhérence en cas de mucoviscidose (CF)
  • Domaines d’expertise
    • Allergologie et immunologie clinique
    • Médecine interne générale
    • Anesthésiologie
    • Angiologie
    • Chirurgie
    • Dermatologie et vénérologie
    • Endocrinologie et diabétologie
    • Nutrition
    • Gastro-entérologie et hépatologie
    • Génétique
    • Gériatrie
    • Gynécologie
    • Hématologie
    • Infectiologie
    • Cardiologie
    • Néphrologie
    • Neurologie
    • Urgences et soins intensifs
    • Médecine nucléaire
    • Oncologie
    • Ophtalmologie
    • ORL
    • Orthopédie
    • Pédiatrie
    • Pharmacologie et toxicologie
    • Médecine pharmaceutique
    • Phlébologie
    • Médecine physique et de réadaptation
    • Pneumologie
    • Prévention et soins de santé
    • Psychiatrie et psychothérapie
    • Radiologie
    • Médecine légale
    • Rhumatologie
    • Médecine du sport
    • Traumatologie et chirurgie traumatique
    • Médecine tropicale et médecine des voyages
    • Urologie
    • Médecine dentaire
  • CME & Congrès
    • Formation continue CME
    • Rapports de congrès
    • Calendrier des congrès
  • Pratique
    • Noctimed
    • Gestion du cabinet médical
    • Emplois
    • Interviews
  • Se connecter
  • S’inscrire
  • Mon compte
  • Contact
  • Français
    • Deutsch
    • English
    • Italiano
    • Português
    • Español
  • Publications
  • Contact
  • Deutsch
  • English
  • Français
  • Italiano
  • Português
  • Español
Souscrire
Medizinonline Medizinonline
Medizinonline Medizinonline
  • Actualités
    • Actualités
    • Marché & Médecine
  • Patienten
    • Krankheitsbilder
    • Diagnostik
    • Therapie
  • Contenu des partenaires
    • Dermatologie
      • Actualités de la dermatite atopique et du psoriasis
      • Actualités de la dermatologie
    • Diabète
      • Dia-Month Club – Diabète de type 2
      • Le diabète en mouvement
      • Diabetes Podcasts
    • Gastroentérologie
      • Les IBD sont importantes
      • Forum Gastroentérologie
      • Ozanimod : Colite ulcéreuse
      • Mise à jour sur le reflux
    • Immunologie
      • Immunodéficience primaire – Partage d’expériences
    • Vaccination
      • Herpès zoster
    • Infektiologie
    • Neurologie
      • EXPERT ULTRASCHALL : Introduction à l’injection guidée par ultrasons
      • Actualités de la SEP
      • Le traitement de la SEP en mutation
    • Oncologie
      • L’oncologie suisse en mouvement
      • Options de traitement optimales pour les patientes atteintes de cancer du sein au stade précoce HR+, HER2 à haut risque*
    • Orthopédie
      • L’ostéoporose en mouvement
    • Phytotherapie
    • Gestion du cabinet médical
      • Banque cantonale d’Argovie
      • Claraspital
    • Psychiatrie
      • Psychiatrie de la personne âgée
    • Rhumatologie
      • Taltz Microsite
  • Domaines d’expertise
    • Fachbereiche 1-13
      • Allergologie et immunologie clinique
      • Médecine interne générale
      • Anesthésiologie
      • Angiologie
      • Chirurgie
      • Dermatologie et vénérologie
      • Endocrinologie et diabétologie
      • Nutrition
      • Gastro-entérologie et hépatologie
      • Génétique
      • Gériatrie
      • Gynécologie
      • Hématologie
    • Fachbereiche 14-26
      • Infectiologie
      • Cardiologie
      • Néphrologie
      • Neurologie
      • Urgences et soins intensifs
      • Médecine nucléaire
      • Oncologie
      • Ophtalmologie
      • ORL
      • Orthopédie
      • Pédiatrie
      • Pharmacologie et toxicologie
      • Médecine pharmaceutique
    • Fachbereiche 26-38
      • Phlébologie
      • Médecine physique et de réadaptation
      • Phytothérapie
      • Pneumologie
      • Prévention et soins de santé
      • Psychiatrie et psychothérapie
      • Radiologie
      • Médecine légale
      • Rhumatologie
      • Médecine du sport
      • Traumatologie et chirurgie traumatique
      • Médecine tropicale et médecine des voyages
      • Urologie
      • Médecine dentaire
  • CME & Congrès
    • Formation continue CME
    • Rapports de congrès
    • Calendrier des congrès
  • Pratique
    • Noctimed
    • Gestion du cabinet médical
    • Emplois
    • Interviews
Login

Sie haben noch keinen Account? Registrieren

  • Atrophie musculaire spinale

SMA chez l’adulte : la voie vers un traitement personnalisé

    • Formation continue
    • Neurologie
    • Rapports de congrès
    • RX
  • 2 minutes de lecture

Les adultes atteints d’amyotrophie spinale forment un groupe très hétérogène sur le plan clinique et génétique. Le point commun est la destruction progressive des cellules de la corne antérieure motrice dans la moelle épinière, ce qui perturbe la transmission des impulsions. Une atrophie musculaire, une hypotonie musculaire et une parésie peuvent en résulter. Le traitement doit donc être individualisé et tenir compte de l’activité de la maladie et des besoins du patient.

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie musculaire rare, principalement autosomique récessive, caractérisée par une dégénérescence des cellules de la corne antérieure motrice et des noyaux des nerfs crâniens moteurs. La cause est généralement un défaut du gène SMN1. Le manque de protéine SMN fonctionnelle qui en résulte peut être partiellement compensé par le gène SMN2. Par conséquent, plus il y a de copies de SMN2, plus la SMA commence tard et plus l’évolution est favorable. Les patients atteints de SMA d’apparition tardive (type II-IV) ont souvent une espérance de vie normale. En principe, la maladie forme cependant un groupe très hétérogène avec de nombreuses formes, même très rares. On les distingue selon leur mode de distribution, le début de la maladie, la gravité et le mode de transmission. Cependant, la grande majorité (90%) est une SMA proximale, caractérisée par un début de faiblesse musculaire dans les groupes musculaires proximaux (type I-III). Le type IV est une forme particulière du type non proximal avec un début de la maladie >30 ans (tab. 1).

 

 

Objectifs de traitement individuels

Le groupe de patients adultes atteints de SMA étant très différent, les objectifs du traitement ne peuvent pas être mis sur le même plan. Pour l’un d’entre eux, il est important de conserver son indépendance dans la marche et de retarder le plus possible le moment où il devra utiliser un fauteuil roulant. Chez d’autres patients, en revanche, il convient de se concentrer sur la fonction des membres supérieurs (tab. 2). Les patients atteints de SMA bénéficient donc d’une kinésithérapie, d’une ventilation mécanique de soutien s’ils le souhaitent et de mesures orthopédiques pour compenser la déformation de la colonne vertébrale. Il convient également de veiller à un apport calorique suffisant pour éviter que les muscles ne se dégradent encore plus rapidement. En principe, la gestion du traitement a pour objectif de renforcer l’endurance et la résistance, de préserver la santé des os, d’éviter les fractures, de maintenir un poids corporel constant et de surveiller la respiration.

 

 

Ne plus se contenter d’un traitement palliatif de soutien

Le premier traitement modificateur de la maladie est désormais disponible. Les études d’enregistrement ayant été réalisées chez les enfants, une étude d’observation a permis d’examiner plus précisément les effets chez les adultes. Les résultats indiquent que l’oligonucléotide antisens nusinersen peut également améliorer de manière significative les fonctions motrices des adultes atteints de SMA. L’évaluation portait sur la variation de l’échelle Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE). Par rapport à la valeur initiale, celle-ci était significativement plus élevée.

Source : EAN Virtual Congress 2020

 

InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2020 ; 18(4) : 36 (publié le 29.6.20, ahead of print)

Autoren
  • Leoni Burggraf
Publikation
  • InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE
Related Topics
  • Atrophie musculaire spinale
  • SMA
  • Transmission des impulsions
Article précédent
  • Fibrillation auriculaire

Le contrôle précoce du rythme vise de meilleurs résultats

  • Cardiologie
  • Études
  • Rapports de congrès
  • RX
Lire l'Article
Article suivant
  • Migraine

Prévenir les maux de tête en amont

  • Études
  • Formation continue
  • Neurologie
  • Rapports de congrès
  • RX
Lire l'Article
Vous devriez également aimer
Lire l'Article
  • 5 min
  • Rythme circadien pendant le ramadan

Un modèle de sommeil perturbé entraîne un stress métabolique

    • Endocrinologie et diabétologie
    • Études
    • Formation continue
    • Médecine interne générale
    • Nutrition
    • RX
Lire l'Article
  • 7 min
  • Rapport de cas

Métastases du cancer du sein dans la vessie

    • Cases
    • Formation continue
    • Gynécologie
    • Oncologie
    • RX
    • Urologie
Lire l'Article
  • 10 min
  • Conclusions du symposium SLA 2024 à Montréal

Approches actuelles et futures dans le traitement de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Études
    • Formation continue CME
    • Interviews
    • Neurologie
    • Rapports de congrès
    • RX
Lire l'Article
  • 9 min
  • Efficacité, mécanisme d'action et implications cliniques

L’ail et l’hypertension

    • Cardiologie
    • Études
    • Formation continue
    • Médecine interne générale
    • Médecine pharmaceutique
    • Phytothérapie
    • RX
Lire l'Article
  • 8 min
  • Eczéma chronique des mains modéré à sévère

Crème au delgocitinib – premier inhibiteur topique pan-JAK autorisé en Suisse

    • Allergologie et immunologie clinique
    • Dermatologie et vénérologie
    • Formation continue
    • Infectiologie
    • Marché & Médecine
    • Pharmacologie et toxicologie
    • RX
Lire l'Article
  • 10 min
  • Cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine de type sauvage (ATTRwt-CA)

Diagnostic à un stade précoce, classifications pronostiques et perspectives

    • Cardiologie
    • Études
    • Formation continue
    • RX
Lire l'Article
  • 5 min
  • Casuistique : Hépatite induite par les médicaments

Effet secondaire rare du traitement par tirazépatide

    • Cases
    • Endocrinologie et diabétologie
    • Études
    • Formation continue
    • Gastro-entérologie et hépatologie
    • Pharmacologie et toxicologie
    • RX
Lire l'Article
  • 4 min
  • Plaidoyer pour une neurologie spécifique au sexe

La migraine chez les hommes : sous-diagnostiquée, sous-estimée, sous-étudiée

    • Études
    • Formation continue
    • Neurologie
    • RX
Contenu des meilleurs partenaires
  • Forum Gastroentérologie

    Zum Thema
  • Herpès zoster

    Zum Thema
  • Actualités de la dermatologie

    Zum Thema
Top des formations CME
  • 1
    Prise en charge thérapeutique individuelle pour un devenir optimisé – une mise à jour
  • 2
    Patience, connaissance et ténacité dans la thérapie
  • 3
    Approches actuelles et futures dans le traitement de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
  • 4
    Sarcopénie et malnutrition dans le cadre de la réadaptation pneumologique
  • 5
    Perspectives médicales et psychosociales

Bulletin d'information

Inscrivez-vous et restez informé(e)

S'abonner
Medizinonline
  • Contact
  • Conditions générales de vente
  • Mentions légales

Input your search keywords and press Enter.