Un esame regolare dei polmoni con la risonanza magnetica (RM) può registrare come si sviluppa la malattia polmonare nei bambini con fibrosi cistica. Se la malattia viene individuata e trattata prima della comparsa dei sintomi durante lo screening neonatale (NGS), può anche essere più lieve. Questo è quanto hanno scoperto gli scienziati del Centro tedesco per la ricerca sui polmoni (DZL) in uno studio che ha seguito i bambini in età prescolare per quattro anni.
“Gli esami di risonanza magnetica hanno mostrato che i cambiamenti nei polmoni aumentano già nei primi quattro anni di vita, ad esempio che le pareti bronchiali si ispessiscono e che sempre più spesso alcune aree dei polmoni non sono più ventilate così bene, perché le vie aeree sono ostruite dal muco”, afferma la dottoressa Mirjam Stahl, ricercatrice DZL presso la Charité – Universitätsmedizin Berlin. Nel suo studio, ha esaminato quasi 100 bambini di età fino a quattro anni con la risonanza magnetica una volta all’anno. Tutti i bambini avevano la fibrosi cistica, che è stata rilevata tramite lo screening neonatale o grazie ai sintomi clinici tipici della fibrosi cistica. La fibrosi cistica è una malattia multiorgano congenita in cui un disturbo del trasporto del sale produce secrezioni viscose che compromettono gradualmente la funzione di molti organi. La malattia è causata da difetti in un gene che contiene l’impronta del canale del cloruro CFTR. La malattia non può essere curata. Un modo per trattare i sintomi è che i bambini inalino broncodilatatori ed espettoranti.
Iniziare la terapia nella fase senza sintomi comporta dei vantaggi
Lo studio ha anche rilevato che i cambiamenti nei polmoni dei bambini non erano così pronunciati se la malattia veniva rilevata attraverso lo screening neonatale e il trattamento veniva iniziato prima della comparsa dei primi sintomi. “Iniziare la terapia precocemente nella fase asintomatica mantiene la malattia a un livello più basso, ma non può arrestarne la progressione”, afferma Stahl. Spera che un nuovo gruppo di farmaci che attaccano direttamente il canale del cloruro difettoso, i cosiddetti modulatori CFTR, possano avere un effetto ancora maggiore e possibilmente rallentare il decorso della malattia. Queste domande dovranno essere indagate in studi clinici in futuro.
Mancano linee guida uniformi
Dal 2016, lo screening neonatale esamina la presenza della fibrosi cistica. Per prima cosa, viene analizzato il sangue dei bambini. Se alcuni valori sono evidenti, si esegue un test del sudore per confermare la diagnosi. Per valutare se i polmoni sono già colpiti, i medici possono utilizzare test di funzionalità polmonare o tecniche di imaging come radiografie dei polmoni, risonanza magnetica o tomografia computerizzata (TC). La risonanza magnetica e la TAC hanno una migliore risoluzione spaziale rispetto alla radiografia e quindi rivelano maggiori dettagli. La risonanza magnetica offre il vantaggio, rispetto alla TAC, di essere priva di radiazioni. Quale sia la procedura da utilizzare, tuttavia, dipende dalla clinica, in quanto finora non esistono linee guida uniformi al riguardo.
Fonte:
La risonanza magnetica rileva la progressione della malattia polmonare e l’impatto dello screening neonatale nei bambini in età prescolare con fibrosi cistica. Stahl M, Steinke E, Graeber SY, Joachim C, Seitz C, Kauczor HU, Eichinger M, Hämmerling S, Sommerburg O, Wielpütz MO, Mall MA.Am J Respir Crit Care Med. 2021 Jul 20.
DOI: 10.1164/rccm.202102-0278OC
https://www.atsjournals.org/doi/10.1164/rccm.202102-0278OC
