This content is machine translated I risultati dello studio TRACK-FA Biomarcatori di neuroimmagine nell’atassia di Friedreich L‘atassia di Friedreich (FA) è una rara malattia neurodegenerativa autosomica recessiva, la cui storia naturale e la caratterizzazione clinica hanno fatto progressi significativi negli ultimi decenni. Tuttavia, mancano ancora biomarcatori...…
Visualizza Post 9 min This content is machine translated Sclerosi multipla progressiva Nuovi orizzonti: dagli inibitori di BTK alla rimielinizzazione Le forme progressive di sclerosi multipla – la SM primariamente progressiva (SMPP) e la SM secondariamente progressiva (SMPP) – hanno presentato ai neurologi sfide particolari per decenni. A differenza della...…
Visualizza Post 6 min This content is machine translated Passato, presente e futuro Biomarcatori nella schizofrenia La schizofrenia è uno dei disturbi psichiatrici più complessi e gravi. Nonostante decenni di ricerca, molte delle sue cause sono ancora poco chiare. Negli ultimi anni, l’interesse per i biomarcatori...…
Visualizza Post 7 min This content is machine translated Sclerosi multipla pediatrica L’alta efficacia precoce come chiave per migliorare la prognosi La sclerosi multipla pediatrica (POMS) è una forma rara ma particolarmente impegnativa della malattia. I bambini e gli adolescenti con SM spesso presentano un maggior numero di ricadute, un maggior...…
Visualizza Post 6 min This content is machine translated L'architettura autoimmune dell'INS pediatrica Dalla fisiopatologia dei podociti alla terapia personalizzata La sindrome nefrosica idiopatica (INS) è la malattia glomerulare più comune nell’infanzia. Per molto tempo, è stata considerata un’entità clinicamente definita e non specifica, il cui trattamento era orientato principalmente...…
Visualizza Post 17 min This content is machine translated IBDmatters - Effetti sinergici per i percorsi IBD Come le terapie combinate portano a migliori risultati terapeutici Le malattie infiammatorie intestinali (IBD) sono patologie complesse e multifattoriali che richiedono un approccio terapeutico differenziato e in evoluzione. Quando le monoterapie raggiungono i loro limiti, cresce la necessità di...… CME-Test
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Colestasi idiopatica Correlazioni genotipo-fenotipo nel PFIC Le linee guida dell’EASL sulla gestione clinica della colestasi epatica ereditaria, pubblicate nel 2024, suggeriscono che i test genetici dovrebbero essere eseguiti il più presto possibile nel processo diagnostico, dopo...…
Visualizza Post 15 min This content is machine translated Potenziali biomarcatori per la diagnostica, la prognosi e la terapia Infertilità maschile L’infertilità maschile rappresenta una sfida significativa nella pratica urologica ed è responsabile di circa il 40-50% di tutti i casi di assenza involontaria di figli nelle coppie. Nonostante le indagini...…
Visualizza Post 18 min This content is machine translated Neoplasia blastica delle cellule dendritiche plasmacitoidi Una rara neoplasia dal punto di vista dermatologico La neoplasia blastica delle cellule dendritiche plasmacitoidi (BPDCN) è una neoplasia ematologica aggressiva che origina dai precursori immaturi delle cellule dendritiche plasmacitoidi (PDC). La manifestazione iniziale della BPDCN consiste spesso...… CME-Test
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Club del Giornale Malattia di Stargardt: un innovativo studio di terapia genica dà speranza Nella malattia di Stargardt, le mutazioni con perdita di funzione nel gene ABCA4 portano alla degenerazione maculare e alla cecità. Un team guidato da ricercatori dell’Università di Basilea ha sviluppato...…
Visualizza Post 17 min This content is machine translated Stato attuale e prospettive future Terapie cellulari e geniche nella cardiologia moderna Le terapie cellulari e geniche sono considerate approcci altamente innovativi ma anche impegnativi nella cardiologia moderna. Mentre le prime speranze di cellule staminali adulte provenienti dal midollo osseo o dal...…
