This content is machine translated Endocrinologia: ipoparatiroidismo associato all’APECED L’analogo del paratormone ha riportato alla normalità il livello di calcio sierico La poliendocrinopatia autoimmune-candidosi-distrofia ectodermica (APECED), nota anche come sindrome poliglandolare autoimmune di tipo 1, presenta una prevalenza stimata di 2,6–10 casi per milione di abitanti e un quadro clinico eterogeneo....…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Malattia renale di origine genetica: DOUBLE PROTECT Alport L’inibitore SGLT-2 dapagliflozina come terapia aggiuntiva alla terapia con inibitori del sistema renina-angiotensina (RAS) L’ampio spettro di effetti terapeutici degli inibitori di SGLT-2 (cotransportatore sodio-glucosio 2) comprende, tra l’altro, la protezione cardiorenale nei pazienti affetti da malattia renale cronica (CKD) non diabetica, come dimostrano...…
Visualizza Post 14 min This content is machine translated Oncologia ginecologica Carcinoma ovarico: perché un piccolo pool cellulare è determinante per la recidiva Il carcinoma ovarico è la neoplasia ginecologica più letale, e ciò è dovuto non tanto alla risposta iniziale al trattamento quanto alla recidiva, che si verifica in modo quasi sistematico....…
Visualizza Post 10 min This content is machine translated Malformazioni vascolari congenite Terapia personalizzata prima di una gravidanza pianificata Le malformazioni vascolari hanno una prevalenza dell’1% e un’incidenza di 3–5/10’000. Le anomalie possono interessare qualsiasi apparato in bambini e adulti. A causa di mutazioni a mosaico che si verificano...… CME-Test
This content is machine translated Caso di studio Manifestazioni orofacciali della sindrome di Phelan-McDermid La sindrome di Phelan-McDermid è una malattia genetica rara causata principalmente da delezioni o alterazioni strutturali del cromosoma 22q13. De Falco et al. hanno descritto, in una pubblicazione apparsa nel...…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Epidermolisi bollosa Promozione della guarigione delle ferite mediante terapie geniche ed estratto di corteccia di betulla L’epidermolisi bollosa (EB) richiede una gestione interdisciplinare, che dipende dal sottotipo di EB diagnosticato. Di recente sono stati autorizzati nuovi approcci terapeutici volti a migliorare il trattamento sintomatico. Mentre un...…
Visualizza Post 8 min This content is machine translated L'obesità nell'infanzia e nell'adolescenza Interazioni gene-ambiente: determinanti poligenici o monogenici? Una diagnostica differenziata dell’obesità costituisce, nell’ottica della medicina di precisione, una base essenziale per l’attuazione di strategie migliorate in materia di prevenzione, trattamento e prognosi. Spesso si riscontra un disturbo...…
This content is machine translated Malformazioni vascolari congenite Terapia personalizzata prima di una gravidanza pianificata Le malformazioni vascolari hanno una prevalenza dell’1% e un’incidenza di 3–5/10’000. Le anomalie possono interessare qualsiasi apparato in bambini e adulti. A causa di mutazioni a mosaico che si verificano...… CME-Test
Visualizza Post 8 min This content is machine translated Terapie modificanti la malattia per l'ATTR-CM Stabilizzatori TTR, silenziamento genico e forbici geniche: a che punto siamo? I progressi nella comprensione della fisiopatologia della cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM) hanno rivoluzionato il panorama terapeutico negli ultimi anni. Gli stabilizzatori di TTR, come tafamidis e acoramidis, possono ridurre...…
Visualizza Post 16 min This content is machine translated Cellule T helper 1 Differenziazione e attivazione delle cellule Th1 – un approccio multi-omico Le cellule T sono una parte importante del nostro sistema immunitario. Le cellule T helper (Th) supportano e coordinano le funzioni centrali della risposta immunitaria adattativa e quindi contribuiscono in...… CME-Test
Visualizza Post 7 min This content is machine translated Caso di studio Bambina di 8 anni con sindrome di Pätau, alias trisomia 13 Il tempo di sopravvivenza mediano per i bambini nati vivi con trisomia 13 completa senza intervento medico è di 7-10 giorni. Oltre il 90% dei neonati affetti muore nel primo...…
