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L’alta efficacia precoce come chiave per migliorare la prognosi

La sclerosi multipla pediatrica (POMS) è una forma rara ma particolarmente impegnativa della malattia. I bambini e gli adolescenti con SM spesso presentano un maggior numero di ricadute, un maggior...…
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Raccomandazioni della linea guida ERS/EBMT sulla cGvHD polmonare

Dopo un trapianto di cellule staminali allogeniche (alloHCST), la malattia cronica del trapianto contro l’ospite (cGvHD), pericolosa per la vita, si ripresenta continuamente. In questo caso, le cellule immunitarie del...…
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Nuovi orizzonti: dagli inibitori di BTK alla rimielinizzazione

Le forme progressive di sclerosi multipla – la SM primariamente progressiva (SMPP) e la SM secondariamente progressiva (SMPP) – hanno presentato ai neurologi sfide particolari per decenni. A differenza della...…
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Profilassi delle emorragie per la malattia di von Willebrand

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Biomarcatori nella schizofrenia

La schizofrenia è uno dei disturbi psichiatrici più complessi e gravi. Nonostante decenni di ricerca, molte delle sue cause sono ancora poco chiare. Negli ultimi anni, l’interesse per i biomarcatori...…
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I progressi nella terapia del tumore al seno nell’era della diagnostica molecolare

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Biomarcatori di neuroimmagine nell’atassia di Friedreich

L‘atassia di Friedreich (FA) è una rara malattia neurodegenerativa autosomica recessiva, la cui storia naturale e la caratterizzazione clinica hanno fatto progressi significativi negli ultimi decenni. Tuttavia, mancano ancora biomarcatori...…
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Una rara neoplasia dal punto di vista dermatologico

La neoplasia blastica delle cellule dendritiche plasmacitoidi (BPDCN) è una neoplasia ematologica aggressiva che origina dai precursori immaturi delle cellule dendritiche plasmacitoidi (PDC). La manifestazione iniziale della BPDCN consiste spesso...…
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Dalla fisiopatologia dei podociti alla terapia personalizzata

La sindrome nefrosica idiopatica (INS) è la malattia glomerulare più comune nell’infanzia. Per molto tempo, è stata considerata un’entità clinicamente definita e non specifica, il cui trattamento era orientato principalmente...…
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Come le terapie combinate portano a migliori risultati terapeutici

Le malattie infiammatorie intestinali (IBD) sono patologie complesse e multifattoriali che richiedono un approccio terapeutico differenziato e in evoluzione. Quando le monoterapie raggiungono i loro limiti, cresce la necessità di...…
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Correlazioni genotipo-fenotipo nel PFIC

Le linee guida dell’EASL sulla gestione clinica della colestasi epatica ereditaria, pubblicate nel 2024, suggeriscono che i test genetici dovrebbero essere eseguiti il più presto possibile nel processo diagnostico, dopo...…
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