This content is machine translated Oncologia ginecologica Carcinoma ovarico: perché un piccolo pool cellulare è determinante per la recidiva Il carcinoma ovarico è la neoplasia ginecologica più letale, e ciò è dovuto non tanto alla risposta iniziale al trattamento quanto alla recidiva, che si verifica in modo quasi sistematico....…
Visualizza Post 10 min This content is machine translated Malformazioni vascolari congenite Terapia personalizzata prima di una gravidanza pianificata Le malformazioni vascolari hanno una prevalenza dell’1% e un’incidenza di 3–5/10’000. Le anomalie possono interessare qualsiasi apparato in bambini e adulti. A causa di mutazioni a mosaico che si verificano...… CME-Test
This content is machine translated Caso di studio Manifestazioni orofacciali della sindrome di Phelan-McDermid La sindrome di Phelan-McDermid è una malattia genetica rara causata principalmente da delezioni o alterazioni strutturali del cromosoma 22q13. De Falco et al. hanno descritto, in una pubblicazione apparsa nel...…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Epidermolisi bollosa Promozione della guarigione delle ferite mediante terapie geniche ed estratto di corteccia di betulla L’epidermolisi bollosa (EB) richiede una gestione interdisciplinare, che dipende dal sottotipo di EB diagnosticato. Di recente sono stati autorizzati nuovi approcci terapeutici volti a migliorare il trattamento sintomatico. Mentre un...…
Visualizza Post 8 min This content is machine translated L'obesità nell'infanzia e nell'adolescenza Interazioni gene-ambiente: determinanti poligenici o monogenici? Una diagnostica differenziata dell’obesità costituisce, nell’ottica della medicina di precisione, una base essenziale per l’attuazione di strategie migliorate in materia di prevenzione, trattamento e prognosi. Spesso si riscontra un disturbo...…
This content is machine translated Malformazioni vascolari congenite Terapia personalizzata prima di una gravidanza pianificata Le malformazioni vascolari hanno una prevalenza dell’1% e un’incidenza di 3–5/10’000. Le anomalie possono interessare qualsiasi apparato in bambini e adulti. A causa di mutazioni a mosaico che si verificano...… CME-Test
Visualizza Post 8 min This content is machine translated Terapie modificanti la malattia per l'ATTR-CM Stabilizzatori TTR, silenziamento genico e forbici geniche: a che punto siamo? I progressi nella comprensione della fisiopatologia della cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM) hanno rivoluzionato il panorama terapeutico negli ultimi anni. Gli stabilizzatori di TTR, come tafamidis e acoramidis, possono ridurre...…
Visualizza Post 16 min This content is machine translated Cellule T helper 1 Differenziazione e attivazione delle cellule Th1 – un approccio multi-omico Le cellule T sono una parte importante del nostro sistema immunitario. Le cellule T helper (Th) supportano e coordinano le funzioni centrali della risposta immunitaria adattativa e quindi contribuiscono in...… CME-Test
Visualizza Post 7 min This content is machine translated Caso di studio Bambina di 8 anni con sindrome di Pätau, alias trisomia 13 Il tempo di sopravvivenza mediano per i bambini nati vivi con trisomia 13 completa senza intervento medico è di 7-10 giorni. Oltre il 90% dei neonati affetti muore nel primo...…
Visualizza Post 14 min This content is machine translated Prevenzione e diagnosi precoce: cancro al seno e alle ovaie Strategie di screening, genetica del rischio e raccomandazioni di linee guida Il cancro al seno è il tumore più comune nelle donne di tutto il mondo – e anche quello con il maggior potenziale di riduzione della mortalità attraverso uno screening...…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Caso di studio Malattia policistica autosomica recessiva del rene: fenotipo atipico In un bambino di 5 anni con risultati ecografici renali tipici della malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD), sono state trovate numerose cisti epatiche di grandi dimensioni – atipiche per...…
