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Genetica

144 posts
  • This content is machine translated Un nodo dell'invecchiamento biologico

Disfunzione mitocondriale e metabolismo energetico

La disfunzione mitocondriale non è definita come un “problema ATP” isolato nel quadro degli Hallmark dell’invecchiamento, ma come un cambiamento sistemico nella bioenergetica, nella segnalazione redox, nel controllo della qualità...…
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  • This content is machine translated Caso di studio

Sindrome di Wiedemann-Steiner in una bambina di 2 anni

Il paziente, che presentava un fenotipo caratterizzato da ipertelorismo, sopracciglia folte e altre caratteristiche, è risultato avere una mutazione nonsense c.517C>T nel gene KMT2A. Questa rara mutazione eterozigote porta a...…
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  • This content is machine translated Cosa rivelano i biomarcatori sulla 'giovinezza biologica' - e cosa no (ancora)

Invecchiamento epigenetico

Negli ultimi anni, gli orologi epigenetici basati sulla metilazione del DNA si sono evoluti da strumenti di ricerca a biomarcatori ampiamente utilizzati dell’invecchiamento biologico. Si correlano non solo con l’età...…
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  • This content is machine translated Nuove vie di neuro-rigenerazione

CRISPR e intelligenza artificiale

La combinazione tra l’editing preciso del genoma mediante CRISPR e la modellazione supportata dall’AI di danni complessi al sistema nervoso centrale segna un cambiamento paradigmatico nella neuro-rigenerazione. I cicli terapeutici...…
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  • This content is machine translated Focus su nuovi bersagli terapeutici e senolitici

Senescenza cellulare

La senescenza cellulare è considerata un programma biologico chiave che può esercitare effetti sia protettivi che potenzialmente patogeni nei tessuti durante tutta la vita. Se le cellule senescenti persistono, sono...…
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  • This content is machine translated L'infiammazione cronica come motore dell'invecchiamento

Immunosenescenza e infiammazione

L’immunosenescenza e l’infiammazione sono oggi riconosciuti come meccanismi biologici centrali dell’invecchiamento. Il sistema immunitario alterato dall’età è sia indebolito che cronicamente attivato – con conseguenze sulla suscettibilità alle infezioni, sullo...…
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  • This content is machine translated Dalle statine alla metformina

Farmacologia preventiva e longevità

In medicina, la “longevità” non è più un marketing anti-invecchiamento, ma una questione molto specifica di prevenzione di precisione: quali interventi farmacologici prevengono (o ritardano) gli endpoint cardiometabolici, renali, oncologici...…
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  • This content is machine translated La sottotipizzazione come chiave per la medicina di precisione

Diversità molecolare del PDAC

L’adenocarcinoma duttale del pancreas (PDAC) è uno dei tumori più aggressivi in assoluto. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni è ancora a una cifra. Negli ultimi anni, tuttavia, si...…
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  • This content is machine translated Cancro al seno HER2-positivo

ENPP1 come biomarcatore per la prognosi sfavorevole e la diagnosi precoce delle metastasi cerebrali

Circa il 15-20% di tutti i casi di cancro al seno sono HER2-positivi, che è un sottotipo con un decorso aggressivo e una maggiore tendenza a metastatizzare al cervello. Un...…
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  • This content is machine translated IBDmatters - Effetti sinergici per i percorsi IBD

Come le terapie combinate portano a migliori risultati terapeutici

Le malattie infiammatorie intestinali (IBD) sono patologie complesse e multifattoriali che richiedono un approccio terapeutico differenziato e in evoluzione. Quando le monoterapie raggiungono i loro limiti, cresce la necessità di...…
CME-Test
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  • This content is machine translated Sclerosi multipla pediatrica

L’alta efficacia precoce come chiave per migliorare la prognosi

La sclerosi multipla pediatrica (POMS) è una forma rara ma particolarmente impegnativa della malattia. I bambini e gli adolescenti con SM spesso presentano un maggior numero di ricadute, un maggior...…
  • L’IBD è importante

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