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Genetica

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ENPP1 come biomarcatore per la prognosi sfavorevole e la diagnosi precoce delle metastasi cerebrali

Circa il 15-20% di tutti i casi di cancro al seno sono HER2-positivi, che è un sottotipo con un decorso aggressivo e una maggiore tendenza a metastatizzare al cervello. Un...…
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Come le terapie combinate portano a migliori risultati terapeutici

Le malattie infiammatorie intestinali (IBD) sono patologie complesse e multifattoriali che richiedono un approccio terapeutico differenziato e in evoluzione. Quando le monoterapie raggiungono i loro limiti, cresce la necessità di...…
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Sindrome di Wiedemann-Steiner in una bambina di 2 anni

Il paziente, che presentava un fenotipo caratterizzato da ipertelorismo, sopracciglia folte e altre caratteristiche, è risultato avere una mutazione nonsense c.517C>T nel gene KMT2A. Questa rara mutazione eterozigote porta a...…
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L’alta efficacia precoce come chiave per migliorare la prognosi

La sclerosi multipla pediatrica (POMS) è una forma rara ma particolarmente impegnativa della malattia. I bambini e gli adolescenti con SM spesso presentano un maggior numero di ricadute, un maggior...…
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  • This content is machine translated Gestione dei pazienti dopo l'allectomia

Raccomandazioni della linea guida ERS/EBMT sulla cGvHD polmonare

Dopo un trapianto di cellule staminali allogeniche (alloHCST), la malattia cronica del trapianto contro l’ospite (cGvHD), pericolosa per la vita, si ripresenta continuamente. In questo caso, le cellule immunitarie del...…
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Nuovi orizzonti: dagli inibitori di BTK alla rimielinizzazione

Le forme progressive di sclerosi multipla – la SM primariamente progressiva (SMPP) e la SM secondariamente progressiva (SMPP) – hanno presentato ai neurologi sfide particolari per decenni. A differenza della...…
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Profilassi delle emorragie per la malattia di von Willebrand

La malattia di Von Willebrand è ereditata prevalentemente in modo autosomico dominante ed è la causa ereditaria più comune di tendenza al sanguinamento. È causata da un difetto quantitativo e/o...…
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Biomarcatori nella schizofrenia

La schizofrenia è uno dei disturbi psichiatrici più complessi e gravi. Nonostante decenni di ricerca, molte delle sue cause sono ancora poco chiare. Negli ultimi anni, l’interesse per i biomarcatori...…
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I progressi nella terapia del tumore al seno nell’era della diagnostica molecolare

Il trattamento del cancro al seno ha subito una profonda trasformazione negli ultimi due decenni. Mentre i parametri clinico-patologici hanno costituito a lungo l’unica base per le decisioni terapeutiche, oggi...…
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  • This content is machine translated I risultati dello studio TRACK-FA

Biomarcatori di neuroimmagine nell’atassia di Friedreich

L‘atassia di Friedreich (FA) è una rara malattia neurodegenerativa autosomica recessiva, la cui storia naturale e la caratterizzazione clinica hanno fatto progressi significativi negli ultimi decenni. Tuttavia, mancano ancora biomarcatori...…
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  • This content is machine translated Neoplasia blastica delle cellule dendritiche plasmacitoidi

Una rara neoplasia dal punto di vista dermatologico

La neoplasia blastica delle cellule dendritiche plasmacitoidi (BPDCN) è una neoplasia ematologica aggressiva che origina dai precursori immaturi delle cellule dendritiche plasmacitoidi (PDC). La manifestazione iniziale della BPDCN consiste spesso...…
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