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Genetica

146 posts
  • This content is machine translated Atassie

Atassia di Friedreich: quando il metabolismo energetico attacca il sistema nervoso

Carenza energetica invece di puro stress ossidativo: nuovi dati mostrano che nell’atassia di Friedreich, i disturbi del metabolismo degli acidi grassi e dei corpi chetonici in particolare contribuiscono alla neurodegenerazione...…
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  • This content is machine translated Dalle statine alla metformina

Farmacologia preventiva e longevità

In medicina, la “longevità” non è più un marketing anti-invecchiamento, ma una questione molto specifica di prevenzione di precisione: quali interventi farmacologici prevengono (o ritardano) gli endpoint cardiometabolici, renali, oncologici...…
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  • This content is machine translated Cosa rivelano i biomarcatori sulla 'giovinezza biologica' - e cosa no (ancora)

Invecchiamento epigenetico

Negli ultimi anni, gli orologi epigenetici basati sulla metilazione del DNA si sono evoluti da strumenti di ricerca a biomarcatori ampiamente utilizzati dell’invecchiamento biologico. Si correlano non solo con l’età...…
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  • This content is machine translated L'infiammazione cronica come motore dell'invecchiamento

Immunosenescenza e infiammazione

L’immunosenescenza e l’infiammazione sono oggi riconosciuti come meccanismi biologici centrali dell’invecchiamento. Il sistema immunitario alterato dall’età è sia indebolito che cronicamente attivato – con conseguenze sulla suscettibilità alle infezioni, sullo...…
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  • This content is machine translated Carcinoma endometriale, melanoma maligno e NSCLC in primo piano

Vaccini personalizzati a base di mRNA e neoantigeni in oncologia

La tecnologia mRNA ha vissuto la sua svolta globale a seguito della pandemia COVID-19 e si è affermata da tempo a livello clinico. In oncologia, tuttavia, la traduzione effettiva sta...…
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  • 8 min
  • This content is machine translated Focus su nuovi bersagli terapeutici e senolitici

Senescenza cellulare

La senescenza cellulare è considerata un programma biologico chiave che può esercitare effetti sia protettivi che potenzialmente patogeni nei tessuti durante tutta la vita. Se le cellule senescenti persistono, sono...…
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  • 12 min
  • This content is machine translated Un nodo dell'invecchiamento biologico

Disfunzione mitocondriale e metabolismo energetico

La disfunzione mitocondriale non è definita come un “problema ATP” isolato nel quadro degli Hallmark dell’invecchiamento, ma come un cambiamento sistemico nella bioenergetica, nella segnalazione redox, nel controllo della qualità...…
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  • 4 min
  • This content is machine translated Caso di studio

Sindrome di Wiedemann-Steiner in una bambina di 2 anni

Il paziente, che presentava un fenotipo caratterizzato da ipertelorismo, sopracciglia folte e altre caratteristiche, è risultato avere una mutazione nonsense c.517C>T nel gene KMT2A. Questa rara mutazione eterozigote porta a...…
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  • This content is machine translated Nuove vie di neuro-rigenerazione

CRISPR e intelligenza artificiale

La combinazione tra l’editing preciso del genoma mediante CRISPR e la modellazione supportata dall’AI di danni complessi al sistema nervoso centrale segna un cambiamento paradigmatico nella neuro-rigenerazione. I cicli terapeutici...…
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  • This content is machine translated La sottotipizzazione come chiave per la medicina di precisione

Diversità molecolare del PDAC

L’adenocarcinoma duttale del pancreas (PDAC) è uno dei tumori più aggressivi in assoluto. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni è ancora a una cifra. Negli ultimi anni, tuttavia, si...…
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  • This content is machine translated Cancro al seno HER2-positivo

ENPP1 come biomarcatore per la prognosi sfavorevole e la diagnosi precoce delle metastasi cerebrali

Circa il 15-20% di tutti i casi di cancro al seno sono HER2-positivi, che è un sottotipo con un decorso aggressivo e una maggiore tendenza a metastatizzare al cervello. Un...…
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