This content is machine translated Colestasi idiopatica Correlazioni genotipo-fenotipo nel PFIC Le linee guida dell’EASL sulla gestione clinica della colestasi epatica ereditaria, pubblicate nel 2024, suggeriscono che i test genetici dovrebbero essere eseguiti il più presto possibile nel processo diagnostico, dopo...…
Visualizza Post 15 min This content is machine translated Potenziali biomarcatori per la diagnostica, la prognosi e la terapia Infertilità maschile L’infertilità maschile rappresenta una sfida significativa nella pratica urologica ed è responsabile di circa il 40-50% di tutti i casi di assenza involontaria di figli nelle coppie. Nonostante le indagini...…
Visualizza Post 18 min This content is machine translated Neoplasia blastica delle cellule dendritiche plasmacitoidi Una rara neoplasia dal punto di vista dermatologico La neoplasia blastica delle cellule dendritiche plasmacitoidi (BPDCN) è una neoplasia ematologica aggressiva che origina dai precursori immaturi delle cellule dendritiche plasmacitoidi (PDC). La manifestazione iniziale della BPDCN consiste spesso...… CME-Test
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Club del Giornale Malattia di Stargardt: un innovativo studio di terapia genica dà speranza Nella malattia di Stargardt, le mutazioni con perdita di funzione nel gene ABCA4 portano alla degenerazione maculare e alla cecità. Un team guidato da ricercatori dell’Università di Basilea ha sviluppato...…
Visualizza Post 17 min This content is machine translated Stato attuale e prospettive future Terapie cellulari e geniche nella cardiologia moderna Le terapie cellulari e geniche sono considerate approcci altamente innovativi ma anche impegnativi nella cardiologia moderna. Mentre le prime speranze di cellule staminali adulte provenienti dal midollo osseo o dal...…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Rapporto sul caso Sindrome di KID – una rara displasia ectodermica La sindrome cheratite-ichtiosi-sordità (KID) è una genodermatosi molto rara. I sintomi principali comprendono la desquamazione ittiosiforme della pelle, l’ipercheratosi dei palmi, la sordità sensoriale e la cheratite. Le complicazioni tipiche...…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Wolfram Il termine sindrome “DIDMOAD” – acronimo dei sintomi caratteristici – serve come nome alternativo per questa malattia neurodegenerativa autosomica recessiva, descritta per la prima volta nel 1938: Diabete insipido, diabete...…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Siringomielia – i sintomi multipli rendono difficile la diagnosi La siringomielia è una malattia rara che si sviluppa a causa di un’alterazione del flusso del liquido cerebrospinale (CSF) e spesso è dovuta a un’ostruzione dello spazio subaracnoideo della colonna…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Carcinoma polmonare non a piccole cellule Gestione del NSCLC localmente avanzato: dove siamo diretti? Il tumore al polmone è il secondo tipo di cancro più comune e più letale al mondo. Clinicamente, il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) è la forma patologica…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Fanconi-Bickel La sindrome di Fanconi-Bickel (FBS) si verifica a causa di varianti nel gene SLC2A2. La diagnosi di una malattia genetica rara può richiedere fino a 5-6 anni, e anche di…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Oncologia medica Gestire le sfide, dare forma alle innovazioni Il networking interdisciplinare e lo scambio di esperienze personali sono essenziali per la cooperazione internazionale. Circa 5500 partecipanti hanno preso parte al DGHO di Basilea. Il più grande congresso per…
