This content is machine translated Club del Giornale Malattia di Stargardt: un innovativo studio di terapia genica dà speranza Nella malattia di Stargardt, le mutazioni con perdita di funzione nel gene ABCA4 portano alla degenerazione maculare e alla cecità. Un team guidato da ricercatori dell’Università di Basilea ha sviluppato...…
Visualizza Post 17 min This content is machine translated Stato attuale e prospettive future Terapie cellulari e geniche nella cardiologia moderna Le terapie cellulari e geniche sono considerate approcci altamente innovativi ma anche impegnativi nella cardiologia moderna. Mentre le prime speranze di cellule staminali adulte provenienti dal midollo osseo o dal...…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Rapporto sul caso Sindrome di KID – una rara displasia ectodermica La sindrome cheratite-ichtiosi-sordità (KID) è una genodermatosi molto rara. I sintomi principali comprendono la desquamazione ittiosiforme della pelle, l’ipercheratosi dei palmi, la sordità sensoriale e la cheratite. Le complicazioni tipiche...…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Wolfram Il termine sindrome “DIDMOAD” – acronimo dei sintomi caratteristici – serve come nome alternativo per questa malattia neurodegenerativa autosomica recessiva, descritta per la prima volta nel 1938: Diabete insipido, diabete...…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Siringomielia – i sintomi multipli rendono difficile la diagnosi La siringomielia è una malattia rara che si sviluppa a causa di un’alterazione del flusso del liquido cerebrospinale (CSF) e spesso è dovuta a un’ostruzione dello spazio subaracnoideo della colonna…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Carcinoma polmonare non a piccole cellule Gestione del NSCLC localmente avanzato: dove siamo diretti? Il tumore al polmone è il secondo tipo di cancro più comune e più letale al mondo. Clinicamente, il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) è la forma patologica…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Fanconi-Bickel La sindrome di Fanconi-Bickel (FBS) si verifica a causa di varianti nel gene SLC2A2. La diagnosi di una malattia genetica rara può richiedere fino a 5-6 anni, e anche di…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Oncologia medica Gestire le sfide, dare forma alle innovazioni Il networking interdisciplinare e lo scambio di esperienze personali sono essenziali per la cooperazione internazionale. Circa 5500 partecipanti hanno preso parte al DGHO di Basilea. Il più grande congresso per…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Fibrosi cistica L’invecchiamento come nuovo fattore di assistenza I progressi significativi nella terapia farmacologica hanno aumentato notevolmente l’aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica. Con l’invecchiamento di questo gruppo di pazienti e l’emergere di comorbidità in età…
Visualizza Post 9 min This content is machine translated Mesotelioma pleurico Sviluppo, diagnosi e terapia del tumore aggressivo Il mesotelioma pleurico maligno è un tumore aggressivo che ha origine nella pleura. I pazienti hanno una breve aspettativa di vita dopo la diagnosi, anche a causa delle limitate opzioni… CME-Test
Visualizza Post 3 min This content is machine translated "Capelli a fuso" Mutazioni identificate in un altro gene della cheratina La Monilethrix (“capelli a fuso”) è una displasia del fusto del capello con conseguente ipotricosi. Nella forma autosomica dominante di questa genodermatosi, sono state recentemente identificate delle mutazioni causali, oltre…
