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Genetica

153 posts
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Stabilizzatori TTR, silenziamento genico e forbici geniche: a che punto siamo?

I progressi nella comprensione della fisiopatologia della cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM) hanno rivoluzionato il panorama terapeutico negli ultimi anni. Gli stabilizzatori di TTR, come tafamidis e acoramidis, possono ridurre...…
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  • This content is machine translated Cellule T helper 1

Differenziazione e attivazione delle cellule Th1 – un approccio multi-omico

Le cellule T sono una parte importante del nostro sistema immunitario. Le cellule T helper (Th) supportano e coordinano le funzioni centrali della risposta immunitaria adattativa e quindi contribuiscono in...…
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Bambina di 8 anni con sindrome di Pätau, alias trisomia 13

Il tempo di sopravvivenza mediano per i bambini nati vivi con trisomia 13 completa senza intervento medico è di 7-10 giorni. Oltre il 90% dei neonati affetti muore nel primo...…
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  • This content is machine translated Prevenzione e diagnosi precoce: cancro al seno e alle ovaie

Strategie di screening, genetica del rischio e raccomandazioni di linee guida

Il cancro al seno è il tumore più comune nelle donne di tutto il mondo – e anche quello con il maggior potenziale di riduzione della mortalità attraverso uno screening...…
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Malattia policistica autosomica recessiva del rene: fenotipo atipico

In un bambino di 5 anni con risultati ecografici renali tipici della malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD), sono state trovate numerose cisti epatiche di grandi dimensioni – atipiche per...…
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  • This content is machine translated CRC, AML e melanoma in primo piano

Meccanismi molecolari della plasticità tumorale

La plasticità tumorale, la riprogrammazione epigenetica e il microambiente tumorale dinamico modellano la biologia di CRC, AML e melanoma e influenzano la loro vulnerabilità terapeutica. I moderni approcci terapeutici combinano...…
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  • This content is machine translated Atassia di Friedreich

Le analisi intermedie dello studio PROFA rivelano “esigenze non soddisfatte”.

Lo studio PROFA si concentra sugli effetti psicosociali dell’atassia di Friedreich (FRDA) riferiti dai pazienti nelle diverse fasi della malattia. Lo studio comprende una coorte di pazienti affetti da FRDA...…
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Atassia di Friedreich: quando il metabolismo energetico attacca il sistema nervoso

Carenza energetica invece di puro stress ossidativo: nuovi dati mostrano che nell’atassia di Friedreich, i disturbi del metabolismo degli acidi grassi e dei corpi chetonici in particolare contribuiscono alla neurodegenerazione...…
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  • This content is machine translated Dalle statine alla metformina

Farmacologia preventiva e longevità

In medicina, la “longevità” non è più un marketing anti-invecchiamento, ma una questione molto specifica di prevenzione di precisione: quali interventi farmacologici prevengono (o ritardano) gli endpoint cardiometabolici, renali, oncologici...…
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  • This content is machine translated Cosa rivelano i biomarcatori sulla 'giovinezza biologica' - e cosa no (ancora)

Invecchiamento epigenetico

Negli ultimi anni, gli orologi epigenetici basati sulla metilazione del DNA si sono evoluti da strumenti di ricerca a biomarcatori ampiamente utilizzati dell’invecchiamento biologico. Si correlano non solo con l’età...…
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  • This content is machine translated L'infiammazione cronica come motore dell'invecchiamento

Immunosenescenza e infiammazione

L’immunosenescenza e l’infiammazione sono oggi riconosciuti come meccanismi biologici centrali dell’invecchiamento. Il sistema immunitario alterato dall’età è sia indebolito che cronicamente attivato – con conseguenze sulla suscettibilità alle infezioni, sullo...…
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