This content is machine translated Club del Giornale Malattia di Stargardt: un innovativo studio di terapia genica dà speranza Nella malattia di Stargardt, le mutazioni con perdita di funzione nel gene ABCA4 portano alla degenerazione maculare e alla cecità. Un team guidato da ricercatori dell’Università di Basilea ha sviluppato...…
Visualizza Post 9 min This content is machine translated Malattie rare: Sindrome di Marfan Malattia ereditaria del tessuto connettivo con una componente vascolare Anche se oggi sono disponibili test genetici mirati, la diagnosi della sindrome di Marfan si basa ancora principalmente su criteri clinici specifici, in particolare sulla classificazione di Ghent rivista. L’ampio...…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Donnai-Barrow Questa sindrome molto rara è causata da mutazioni nel gene LRP2, che codifica per la megalina, ed è ereditata in modo autosomico recessivo. È caratterizzata da tratti cranio-facciali con caratteristiche…
Visualizza Post 6 min This content is machine translated Sindrome di Birt-Hogg-Dubé Fibrofolliculomi come lesioni indicatrici La stragrande maggioranza dei pazienti affetti da questa rara sindrome tumorale ereditaria sviluppa numerosi fibrofolliculomi nella mezza età, in particolare sul viso e sulla parte superiore del corpo. Per confermare…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Malattie rare La sindrome di Cogan – una sfida clinica La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1945 dal medico statunitense David Glendering Cogan. Il medico notò una chiara perdita dell’udito in combinazione con la cheratite. Le…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Caso di studio Pseudoxanthoma elasticum Lo pseudoxantoma elastico (PXE), noto anche come sindrome di Grönblad-Strandberg, è una rara malattia ereditaria che colpisce principalmente la pelle, gli occhi e il sistema vascolare arterioso. La diagnosi precoce…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Neuropatia diabetica e retinopatia Quanto sono rischiosi gli SGLT2i e i GLP1-RA? Gli inibitori del cotrasportatore 2 del sodio-glucosio (SGLT2i) e gli agonisti del recettore del peptide 1 simile al glucagone (GLP1-RA) svolgono un ruolo importante nella terapia del diabete. Tuttavia, il…
Visualizza Post 29 min This content is machine translated Melanoma uveale Sviluppo di una terapia cellulare CAR-T per il melanoma uveale Le cellule T dotate di specificità tumorale attraverso l’espressione di un recettore antigenico chimerico (CAR) stanno diventando sempre più importanti. Sono già sempre più utilizzate nella terapia cellulare adottiva nella… CME-Test
Visualizza Post 29 min This content is machine translated Melanoma uveale Sviluppo di una terapia cellulare CAR-T per il melanoma uveale Le cellule T dotate di specificità tumorale attraverso l’espressione di un recettore antigenico chimerico (CAR) stanno diventando sempre più importanti. Sono già sempre più utilizzate nella terapia cellulare adottiva nella… CME-Test
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Miastenia gravis Sta succedendo qualcosa nella gestione del trattamento delle malattie autoimmuni. La miastenia grave (o miastenia in breve) è una malattia rara in cui il sistema immunitario si rivolta contro il proprio corpo. Gli autoanticorpi disturbano la trasmissione degli impulsi all’interfaccia…
Visualizza Post 6 min This content is machine translated Virus Varicella zoster Raccomandazioni di vaccinazione svizzere per la profilassi primaria e secondaria L’UFSP e la Commissione federale per le vaccinazioni raccomandano la vaccinazione contro l’herpes zoster con il vaccino a subunità adiuvato per le persone sane di età pari o superiore a…
