La malattia di Gaucher – una sfingolipidosi

In un paziente giovane e adulto con dolore addominale sono state riscontrate epatomegalia e splenomegalia associate a trombocitopenia e anemia. Il midollo osseo è stato poi perforato e sottoposto a biopsia, seguita dalla determinazione dell’attività enzimatica della glucocerebrosidasi leucocitaria. L’esame genetico molecolare ha infine confermato la diagnosi sospetta. Nella popolazione generale, la prevalenza della malattia di Gaucher è di circa 1:100.000 persone.