Une jeune patiente adulte souffrant de douleurs abdominales a présenté une hépatomégalie et une splénomégalie associées à une thrombocytopénie et une anémie. La moelle osseuse a ensuite été ponctionnée et biopsiée, puis l’activité enzymatique de la glucocérébrosidase leucocytaire a été déterminée. L’analyse génétique moléculaire a finalement confirmé le diagnostic de suspicion. Dans la population générale, la prévalence de la maladie de Gaucher est d’environ 1 pour 100 000.
This content is machine-translated. Please contact us if you need professional translation services.
Publikation
- HAUSARZT PRAXIS
