A un paciente adulto joven con dolor abdominal se le detectó hepatomegalia y esplenomegalia asociadas a trombocitopenia y anemia. A continuación se realizó una punción y biopsia de la médula ósea, seguida de la determinación de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa leucocitaria. El examen genético molecular confirmó finalmente el diagnóstico sospechado. En la población general, la prevalencia de la enfermedad de Gaucher es de aproximadamente 1:100.000.
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- HAUSARZT PRAXIS
