Ci sono molte mutazioni diverse che possono essere alla base della distrofia retinica ereditaria. Grazie allo sviluppo dei moderni metodi di analisi genetica molecolare, oggi è possibile identificare la maggior parte delle cause genetiche. È disponibile una terapia genica innovativa per i pazienti con distrofia retinica dovuta a mutazioni bialleliche di RPE65.
Autoren
- Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
- HAUSARZT PRAXIS
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