Existem muitas mutações diferentes que podem estar na base da distrofia hereditária da retina. Graças ao desenvolvimento de métodos modernos de teste genético molecular, a maioria das causas genéticas pode agora ser identificada. Está disponível uma terapia genética inovadora para doentes com distrofia da retina devida a mutações bialélicas do RPE65.
Autoren
- Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
- HAUSARZT PRAXIS
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