Es gibt eine Vielzahl unterschiedlicher Mutationen, welche einer hereditären Netzhautdystrophie zugrundeliegen können. Dank der Entwicklung moderner molekulargenetischer Untersuchungsmethoden kann heutzutage die genetische Ursache mehrheitlich identifiziert werden. Für Patienten mit Netzhautdystrophie aufgrund von biallelischen RPE65-Mutationen steht ein innovatives Gentherapeutikum zur Verfügung.
Autoren
- Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
- HAUSARZT PRAXIS
Related Topics
Dir könnte auch gefallen
- Atopische Dermatitis bei Kindern
Neue Sekundäranalyse zu diätetischen Interventionen
- Fallbericht: bronchobiliäre Fistel
Als Pneumonie verkleidet
- Rehospitalisierungsrisiko bei kardiopulmonalen Erkrankungen
Transition ins ambulante Setting ist entscheidend
- Telemonitoring
Früher nach Hause: Sensorisches T-Shirt überwacht Vitalfunktionen
- Ginkgo biloba bei leichter Demenz: neue Metaanalyse
Verbesserungen in mehreren alltagsrelevanten Domänen
- Vom Symptom zur Diagnose
Dyspnoe – Lungenmetastasen
- Psychoonkologie
Kommunikation als Schlüssel zur Therapieadhärenz
- Sponsored Content: Neue Daten zur Therapie mit Cladribin-Tabletten (MAVENCLAD®)1