Il existe un grand nombre de mutations différentes qui peuvent être à l’origine d’une dystrophie rétinienne héréditaire. Grâce au développement de méthodes modernes d’analyse génétique moléculaire, la plupart des causes génétiques peuvent aujourd’hui être identifiées. Un médicament de thérapie génique innovant est disponible pour les patients atteints de dystrophie rétinienne due à des mutations bialléliques du RPE65.
Autoren
- Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
- HAUSARZT PRAXIS
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