Existen diversas mutaciones que pueden subyacer a la distrofia hereditaria de retina. Gracias al desarrollo de los modernos métodos de pruebas genéticas moleculares, en la actualidad es posible identificar la mayoría de las causas genéticas. Existe una innovadora terapia génica para pacientes con distrofia de retina debida a mutaciones bialélicas del RPE65.
Autoren
- Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
- HAUSARZT PRAXIS
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