Quando l'eccessiva mobilità diventa un problema

La classificazione internazionale del 2017 sostituisce i termini precedenti per l’ipermobilità articolare sintomatica. La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) e il disturbo dello spettro di ipermobilità (HSD) sono diagnosi cliniche. Gli obiettivi terapeutici principali sono alleviare i sintomi, prevenire le lesioni articolari e fornire la migliore educazione possibile alle persone colpite.

Ipermobilità è il termine generico che indica una maggiore gamma di movimenti in una o più articolazioni. Circa il 10-20% della popolazione generale presenta un’ipermobilità generalizzata o localizzata, ha riferito il dottor Gere Luder, fisioterapista a Berna [1]. L’ipermobilità con limitazioni funzionali e dolore è molto più rara, con una prevalenza dello 0,1% [2]. [3,4]I nuovi criteri di classificazione internazionale pubblicati nel 2017 sostituiscono i termini precedenti per l’ipermobilità articolare sintomatica e introducono il termine disturbo dello spettro dell’ipermobilità ( HSD) per i pazienti che non soddisfano i criteri diagnostici della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS).

L’EDS ipermobile è la più comune – valutazione dei risultati con una lista di controllo

[3,4]Questa classificazione internazionale descrive tredici diversi sottotipi di EDS, dove l’EDS ipermobile (hEDS) rappresenta circa l’80-90% di tutti i casi ed è quindi di gran lunga la più comune (Panoramica 1) . Gli ulteriori sforzi per far progredire la ricerca sull’EDS e l’HDS e la gestione clinica delle malattie sono riassunti nello slogan “La strada verso il 2026”. In particolare, l’obiettivo è quello di abbreviare la latenza della diagnosi e migliorare le opzioni di trattamento [5]. [6,7]I test genetici possono essere eseguiti per differenziare i sottotipi specifici di EDS, anche se non esistono test genetici per il sottotipo più comune, la hEDS. Questo sottotipo è caratterizzato da ipermobilità articolare, reperti cutanei e dolore articolare o lussazioni ricorrenti e viene diagnosticato clinicamente sulla base di criteri specifici [3]. [1,3]Una sintesi dei criteri secondo la classificazione internazionale 2017 è la seguente (tutti e tre devono essere soddisfatti per una hEDS confermata):

Ipermobilità articolare generalizzata: al giorno d’oggi, i valori soglia dipendenti dall’età sono comuni per il punteggio di Breighton; per i 20-50enni, la soglia critica è ≥5 (Tabella 1).
Criteri sistemici: Due o più caratteristiche di tre gruppi di manifestazioni sistemiche (pelle, tessuto connettivo), anamnesi familiare e/o complicazioni muscoloscheletriche.
Esclusione di altre diagnosi: assenza di vulnerabilità cutanea insolita; esclusione di altre malattie del tessuto connettivo e/o diagnosi alternative/sottotipi di EDS.

Una lista di controllo per una valutazione strutturata di questi tre criteri è disponibile al seguente link web: www.ehlers-danlos-initiative.de/images/mwb/pdf/hEDS_Diagnose_Checkliste_v2.pdf

Quali sono le possibili conseguenze dell’ipermobilità?

Le persone ipermobili spesso mostrano una forza muscolare ridotta e una cinematica alterata quando camminano. “Gli infortuni sono un grosso problema”, afferma il dottor Luder [1]. Il rischio di rottura del legamento crociato è molte volte superiore. Gli studi hanno dimostrato che l’ipermobilità è associata a un’alterazione della propriocezione. A lungo termine, c’è un aumento del rischio di osteoartrite, in particolare nel ginocchio e nella schiena. Le persone ipermobili sviluppano dolore cronico e fibromialgia più frequentemente delle persone sane. Quest’ultima è circa quattro volte più comune con l’ipermobilità. Le persone colpite spesso evitano le attività e l’esercizio fisico, il che può portare a un decondizionamento. Sono stati descritti anche effetti collaterali psicologici: le persone ipermobili soffrono più frequentemente di disturbi d’ansia e depressione, per esempio. Un questionario specifico sviluppato per le persone con ipermobilità è il Bristol Impact on Hypermobility [8]. Si tratta di uno strumento valido e affidabile per registrare il dolore, le attività e le limitazioni in modo strutturato, ed è prevista una traduzione in tedesco, ha riferito il relatore [1].

Quanto è utile l’allenamento della forza?

Ci sono diversi motivi per cui le persone con ipermobilità possono trarre beneficio dall’allenamento della forza, ha spiegato il dottor Luder [1]. Gli esercizi di rafforzamento possono migliorare la propriocezione e la stabilità, tra le altre cose. L’allenamento della forza ha senso anche in termini di controllo motorio, consapevolezza del corpo e autoefficacia. L’esperienza e gli studi dimostrano che l’allenamento della forza è fattibile e sicuro per le donne con ipermobilità articolare. Il rischio di dolore e di lesioni non sembra essere aumentato. Se la forza e la massa muscolare possano essere aumentate con 12 settimane di allenamento della forza, non si può rispondere chiaramente sulla base degli studi disponibili. [1,9]Sebbene uno studio randomizzato su donne con ipermobilità articolare abbia riscontrato un aumento percentuale maggiore dell’area trasversale muscolare della coscia ^(mm2) nel gruppo di intervento rispetto al gruppo di controllo (+2,4% vs. +0,6%), questo non era uno dei parametri target presi in considerazione in questo studio. Non sono stati raggiunti effetti significativi per quanto riguarda un aumento misurabile della forza o dei parametri di risultato come la salita delle scale. L’oratore ha citato un’intensità di allenamento insufficiente con un aumento troppo limitato della resistenza come possibile spiegazione di questo fenomeno [1]. Questo può essere dovuto alla mancanza di motivazione e alla paura del dolore. Probabilmente sono necessarie maggiori indicazioni per adattare il programma di formazione ai requisiti e alle esigenze individuali. In una serie di casi pubblicati nel 2022 da Henriksen et al. [10]un programma di allenamento della forza di 12 settimane è stato in grado di ridurre il dolore, aumentare la forza e migliorare la qualità della vita in 16 partecipanti (donne con ipermobilità generalizzata). In questo studio, sono stati eseguiti 5 esercizi due volte alla settimana, con una stretta supervisione.

In generale, è importante integrare l’allenamento della forza con esercizi funzionali e allenamento propriocettivo (esercizi di equilibrio o di salto). Le posizioni estreme delle articolazioni dovrebbero essere evitate il più possibile, il che vale anche per le persone con ipermobilità nella vita di tutti i giorni, afferma il dottor Luder [1].

Letteratura:

“Fisioterapia per l’ipermobilità: quando la mobilità diventa un problema”, Dr. Gere Luder, Simposio di Medicina Muscoloscheletrica, 11.04.2024.
Mariacher-Gehler S: Sindrome da iperlassità, https://rheuma-schweiz.ch/krankheitsbilder/fachbereiche/weichteilrheumatismus/hyperlaxitaetssyndrom-2021,(ultimo accesso, 12/06/2024).
Malfait F, et al: La Classificazione Internazionale 2017 delle sindromi di Ehlers-Danlos. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175(1): 8-26.
Organizzazione di Ehlers-Danlos: quadro clinico, https://ehlers-danlos-organisation.de/index.php/erkrankung/krankheitsbild,(ultimo accesso 12.06.2024).
Organizzazione Ehlers-Danlos: La strada verso il 2026, www.ehlers-danlos.com/road-to-2026/de,(ultimo accesso 12.06.2024).
Miklovic T, Sieg VC: Sindrome di Ehlers-Danlos. [Internet]2023 29 maggio. in: StatPearls . Isola del tesoro (FL): StatPearls Publishing; 2024 gennaio-. PMID: 31747221.
Mayo Clinic: Sindrome di Ehlers-Danlos, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20362149,(ultimo accesso 12/06/2024).
Palmer S, et al: Affidabilità test-retest e minimo cambiamento rilevabile del questionario Bristol Impact of Hypermobility (BIoH). Musculoskelet Sci Pract 2017; 32: 64-66.
Luder G, et al: Effetto dell’allenamento di resistenza sulle proprietà e sulla funzione muscolare nelle donne con ipermobilità articolare generalizzata: uno studio randomizzato controllato in singolo cieco. BMC Sports Sci Med Rehabil 2021; 13(1): 10.
Henriksen P, et al: L’allenamento di resistenza pesante supervisionato è tollerato e potenzialmente benefico nelle donne con dolore al ginocchio e ipermobilità articolare del ginocchio: una serie di casi. Transl Sports Med 2022 Dec 30; 2022: 8367134.
Malek S, Reinhold EJ, Pearce GS: Il Beighton Score come misura dell’ipermobilità articolare generalizzata. Rheumatol Int 2021; 41(10): 1707-1716.