Finora non è chiaro se le encefaliti autoimmuni causate dagli anticorpi LGI-1 o NMDA abbiano una base genetica. Pertanto, in questo studio è stata analizzata l’associazione con il tipo genetico HLA.
Obiettivo: non è ancora chiaro se l’encefalite autoimmune causata dagli anticorpi LGI-1 o NMDA abbia una base genetica. Pertanto, in questo studio è stata analizzata l’associazione con il tipo genetico HLA.
Premessa: dalla descrizione delle encefaliti associate agli anticorpi LGI-1 e NMDA, lo spettro clinico si è ampliato notevolmente rispetto alle presentazioni cliniche tipiche (disturbi della memoria, crisi distoniche facio-brachiali nelle AE LGI-1 e psicosi e discinesia oromandibolare in entrambe le AE NMDAR) e ora si estende anche alla pediatria. Dall’iniziale “colibrì”, queste malattie stanno entrando sempre più nella nostra routine clinica. Il motivo per cui si sviluppano queste autoencefaliti è in gran parte sconosciuto – soprattutto la questione di una possibile predisposizione genetica.
Pazienti e metodologia: I pazienti con encefalite autoimmune sono stati raccolti in modo prospettico. In caso di sospetto clinico con sviluppo subacuto di disturbi della memoria, alterazione della cognizione e anomalie comportamentali, sono stati testati gli anticorpi (LGI-1, NMDAR e altri) ed è stata esclusa una causa infettiva o paraneoplastica. In caso di AE confermata associata a LGI-1 o NMDAR, è stata eseguita anche la genotipizzazione HLA. C’erano due gruppi di controllo, uno con pazienti con epilessia e l’altro con controlli sani. La tipizzazione HLA è stata eseguita in un totale di 11 pazienti con AE LGI-1 e in 17 pazienti con AE NMDAR.
Risultati: L’aplotipo HLA DRB1*07:01-DQB1*02:02 era presente nella LGI-1 AE nel 91% dei casi, rispetto al 10-13% dei pazienti epilettici e dei controlli sani, rispettivamente. Negli AE NMDAR, non è stato riscontrato un raggruppamento sproporzionato di un sottotipo HLA.
Commento: Anche se questi dati provengono da un collettivo monocentrico relativamente piccolo della Corea del Sud, si può affermare che la LGI-1 AE è associata a un sottotipo HLA e quindi ha una forte predisposizione genetica. Questo è importante per l’ulteriore comprensione e ricerca della malattia e per la consulenza ai pazienti. L’assenza di questi tipi di HLA in un paziente con LGI-1AE dovrebbe indurre a cercare una genesi paraneoplastica.
InFo NEUROLOGIA & PSICHIATRIA 2017; 15(4): 35
