Hasta ahora, no está claro si las encefalitis autoinmunes causadas por anticuerpos LGI-1 o NMDA tienen una base genética. Por lo tanto, en este estudio se investigó la asociación con el tipo genético HLA.
Objetivo: Aún no está claro si la encefalitis autoinmune causada por anticuerpos LGI-1 o NMDA tiene una base genética. Por lo tanto, en este estudio se investigó la asociación con el tipo genético HLA.
Antecedentes: Desde la descripción de las encefalitis asociadas a los anticuerpos LGI-1 y NMDA, el espectro clínico se ha ampliado notablemente a partir de las presentaciones clínicas típicas (deterioro de la memoria, convulsiones distónicas faciobraquiales en la EA LGI-1 y psicosis y discinesia oromandibular en ambas EA NMDAR) y ahora se extiende hasta la pediatría. Desde el “colibrí” inicial, estas enfermedades están entrando cada vez más en nuestra rutina clínica. La razón por la que se desarrollan estas autoencefalitis es en gran parte desconocida, especialmente la cuestión de una posible predisposición genética.
Pacientes y metodología: Se recogieron prospectivamente pacientes con encefalitis autoinmune. En caso de sospecha clínica con desarrollo subagudo de trastornos de la memoria, alteración de la cognición y anomalías del comportamiento, se analizaron los anticuerpos (LGI-1, NMDAR y otros) y se excluyó una causa infecciosa o paraneoplásica. En caso de EA confirmado asociado a LGI-1 o NMDAR, también se realizó el genotipado HLA. Había dos grupos de control, uno con pacientes con epilepsia y otro con controles sanos. Se realizó la tipificación HLA en un total de 11 pacientes con EA LGI-1 y en 17 pacientes con EA NMDAR.
Resultados: El haplotipo HLA DRB1*07:01-DQB1*02:02 estaba presente en la EA LGI-1 en el 91% de los casos, frente al 10-13% en los pacientes epilépticos y los controles sanos, respectivamente. En los EA NMDAR, no se encontró una agrupación desproporcionada de un subtipo HLA.
Comentario: Aunque estos datos proceden de un colectivo monocéntrico relativamente pequeño de Corea del Sur, puede decirse que la EA LGI-1 está asociada a un subtipo HLA y, por tanto, tiene una fuerte predisposición genética. Esto es importante para comprender e investigar mejor la enfermedad y asesorar a los pacientes. La ausencia de estos tipos HLA en un paciente con LGI-1AE debe impulsar la búsqueda de una génesis paraneoplásica.
InFo NEUROLOGÍA Y PSIQUIATRÍA 2017; 15(4): 35
